遗传病的预防.ppt

新生儿筛查方法:一般是用静脉血或尿做为材料。血样的采集是在出生后3～4天，从足跟部采血用滤纸吸全血，形成血斑。尿样的采集是在新生儿的尿布中夹着滤纸或直接收集新鲜尿液1～2ml。第31页,共43页，星期六，2024年，5月第四节遗传携带者的检出遗传携带者(geneticcarrier)是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括：(1)常染色体隐性(AR)遗传病杂合子；(2)常染色体显性(AD)遗传病的迟发和不完全显性者；(3)染色体平衡易位或倒位携带者。第32页,共43页，星期六，2024年，5月检出遗传携带者的方法1.家系分析法首先确定遗传病的遗传方式，然后根据遗传规律，分析该家系中每个成员的基因型。在家系分析时，有些成员的基因型容易确定，有些成员两种基因型都有可能(可疑携带者)，必须作进一步的检查和估计风险。第33页,共43页，星期六，2024年，5月2.风险估计家系分析只是根据遗传理论确定每个成员的基因型，但对可疑携带者需要进一步作风险估计，尤其是目前尚无实验方法检出携带者的遗传病，对可疑携带者的风险估计非常重要。3.实验室检查可分为细胞水平、酶和蛋白水平和基因水平的检查。第34页,共43页，星期六，2024年，5月第五节婚姻指导及生育指导一、婚姻指导1.AD遗传病能致死、致残、致愚者，其下一代患病风险达50%，因此本患者不宜结婚；2.AR遗传病的杂合子间的婚配是生育重型遗传病患儿的最主要来源，因此不宜结婚；第35页,共43页，星期六，2024年，5月3.近亲结婚可使后代患病的概率增加许多倍，因此近亲之间不宜结婚；4.严重的多基因病患者可能携带更多的致病基因，使其后代更易患病，因此患者之间不宜结婚。第36页,共43页，星期六，2024年，5月二、生育指导1.对已婚的遗传病患者，已明确双方为同一隐性遗传病的携带者而又不能进行产前诊断时，需进行绝育。2.如果女性携带者已怀孕，应做产前诊断，确定胎儿的性别和疾病情况，进行选择性流产。第37页,共43页，星期六，2024年，5月第六节遗传医学中的伦理学一、医学伦理学原则遗传医学的服务应遵循下列医学伦理学原则：有利、无害、尊重和公正原则。第38页,共43页，星期六，2024年，5月二、遗传医学服务中伦理问题㈠遗传咨询时应遵循的原则根据遗传咨询的特点和咨询者的心理状态，咨询医师应遵循如下几点原则:1.尊重隐私权2.自愿和知情同意3.自主决定第39页,共43页，星期六，2024年，5月㈡遗传学检查中应遵循的原则遗传学检查包括分子遗传学和细胞遗传学检查。按进行的时间可分为产前检查，包括着床前检查、患者的诊断性检查和预测性检查。医师在进行遗传检查时应遵循尊重隐私、知情同意和对咨询者及相关成员有益无害的原则。第40页,共43页，星期六，2024年，5月㈢基因治疗中应遵循的原则人类基因治疗的应用限于：①遗传病②基因治疗技术成熟，引人基因表达调控手段有效，并且经动物实验证明治疗有效的疾病；③导入基因不会激活有害基因如癌基因和抑制正常基因的功能。同时，目前基因治疗应坚持只针对疾病，而不应该用于：①优生目的②政治或军事的目的。第41页,共43页，星期六，2024年，5月㈣辅助生殖中应遵循的原则各种辅助生育所引起的伦理、法律和社会问题大致可分为两类。第一类是由于采用了其他人的生殖细胞或生殖器官(如子宫)，可能引发的家庭伦理或法律问题。第42页,共43页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第43页,共43页，星期六，2024年，5月第一节遗传病的普查和登记普查的要求:普查的选点要有代表性普查的队伍要有专业性普查的诊断要有统一性第2页,共43页，星期六，2024年，5月登记表的内容：个人病史发育史婚姻和生育史亲属病情系谱绘制121234512ⅠⅡⅢⅣ1第3页,共43页，