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波伊茨-耶格综合征诊疗指南
概述
波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS),也称黑斑息
肉综合征,是常染色体显性遗传的综合征,是一类伴有黏膜、皮肤色
素沉着的全胃肠道多发性息肉病。该疾病发生胃肠道和非胃肠道癌症
的风险增加。而且该疾病患者常伴发生殖系统和其他许多器官的良性
或恶性肿瘤。1895年Connor报道一对双胞胎有黑色素斑,之后,这
对双胞胎发生其他PJS的临床特点,其中一位在20岁死于肠套叠,
另外一位52岁死于乳腺癌。而最早描述PJS是1921年Peutz教授,
描述了一个患病荷兰家系。1949年Jeghers等报道不同家系的10例
PJS患者,并且明确了黏膜黑斑、胃肠道息肉和肿瘤风险之间的关系,
并提出该病符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传。1954年第一
次将此综合征命名这个疾病为“Peutz-Jegherssyndrome,PJ综合征”。
病因和流行病学
PJ综合征发病率约1/200000,患病率1/200000~1/8000,其发
病可能与患者生存的地理环境有关,与性别和种族关系不密切。
PJ综合征是一种常染色体显性遗传疾病。研究显示,STK11(丝
氨酸/苏氨酸激酶)基因是PJ综合征的致病基因,50%~80%该疾
病患者可检测到STK11/LKB1基因突变,该基因定位于染色体
19p13.3,该基因编码丝氨酸/苏氨酸激酶。其功能可能与参与细胞周
G1
19q13.4
IFTTM1Brg1
50
PJ
215mm11
13
81
9370501136
1.PJ
2.PJSTK11
-PCR-SSCP
MLPADNADNA
3.PJ
4.
PJ
5.
PJ2007
PJ
PJPJ
PJ
PJ
STK11PJ
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