新版出生缺陷概况.pptxVIP

第一节我国出生缺点现实状况;我国出生缺点发生现实状况;;;出生缺点危害;;;我国出生缺点发生前五位：

1.无脑儿;联体双胎无脑儿;2.脑积水;3.开放性脊柱裂;出生缺点类型：;（1）器官畸形;;?（2）变形;（3）中止;;;（4）发育异常;?（5）序列征、联合征及综合征;;;;;;;附：国际和我国当前监测先天畸形;;;;发育过分性畸形;;第二节出生缺点干预;（1）遗传原因;;（2）环境原因;;;;;;（3）其它原因;;;反应停引发海豹肢;;;;;;;;畸形易发期;;;;;;;;;一些严重畸形发生时致畸因子作用时间;;;;实施出生缺点干预工程步骤;实施出生缺点干预工程策略;出生缺点预防详细工作;;;;;;;;第三节遗传咨询;遗传性疾病再发风险估算;形态检验：

B超

间接诊疗方法：

检验母体生化指标

直接诊疗方法：

胎儿细胞;着床前遗传病诊疗技术（PGD）;PGD发展简史;PGD常适合用于不一样时期

受精前：第一极体做为活检材料

卵裂期：卵裂球做为活检材料

囊胚期：滋养外胚层细胞做为活检材料

PGD惯用检测方法

聚合酶链反应（PCR）

荧光原位杂交（FISH）;新版出生缺陷概况;PGD适应症;PGD诊疗程序;胚胎时期

PGD多项选择择在卵裂期，即体外受精3天后，6~10-细

胞时期进行。

试验证实：从卵裂期胚胎中活检取出25%细胞，

并不影响其正常发育，活检成功率可达97%。

将胚胎置于显微操作仪上，用固定针固定胚胎，

用预先装载了酸性Tyrodes打孔针在透明带上消

化打孔，再用取球针经孔进入透明带内吸拉出单个

卵裂球。;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;单个细胞遗传学分析;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;新版出生缺陷概况;单个细胞遗传学分析;基因诊疗;影响PGD成功原因