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医学遗传学课程复习题

《医学遗传学》课程复习题

第一章、绪论

一、选择题

1、最早被研究的人类遗传病是（①）

①尿黑酸尿症；?②白化病；??③慢性粒细胞白血病；?④镰状细胞贫血症

2、疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型，遗传病属于的类型为（??③??）

①遗传因素决定发病；???②基本由环境因素决定发病而与遗传因素无关

③遗传因素和环境因素对发病都有作用；④基本由遗传因素决定发病；

3、种类最多的遗传病是（??①??）

①单基因病；??②多基因病；??③染色体病；④体细胞遗传病

4、发病率最高的遗传病是（??②）

①单基因病；②多基因病；?③染色体病；??④体细胞遗传病

5、据调查，糖尿病的单卵双生同病率为84%，双卵双生同病率为37%，根据遗传病研究的双生子法，可以计算出糖尿病的遗传率接近（??②）

①100%；??②75%；??③50%；????④25%

6、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（??①）

①该遗传病是体细胞遗传病；??②该遗传病是线粒体病；

③该遗传病是性连锁遗传病；??④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育

7、有些遗传病不是先天性疾病，因为（??②）

①该遗传病的发病年龄没到；②该遗传病是体细胞遗传病；

③该遗传病是线粒体病；??④该遗传病是隐性遗传病

8、有些遗传病没有家族聚集现象，因为（??②）

①该遗传病是染色体病；??②该遗传病是体细胞遗传病；

③该遗传病是线粒体病；??④该遗传病是隐性遗传病

9、生态遗传学与（??③）的关系最为密切。

①分子遗传学；??②免疫遗传学；??③群体遗传学；④药物遗传学

10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于医学遗传学研究方法中的（??③）

①疾病组分分析法；②双生子法；③伴随性状研究法；④系谱分析法；⑤群体筛查法

二、名词解释

1、遗传病：遗传物质改变所导致的疾病。

2、先天性疾病：出生时即表现出来的疾病。

3、家族性疾病：具有家放聚集的疾病。

4、发病一致性：是指双生中一个患某种疾病，另一个也发生同样的疾病。

5、系谱分析法：在初步确定某种病可能为遗传病后，搜集其家族中全部成员的发病情况，绘成系谱，依据系谱特征进行分析。

三、问答题

1、如何判断是否遗传病？

医学遗传学课程复习题全文共1页，当前为第1页。答：①遗传因素决定发病；②遗传因素和环境因素对发病都有作用；③基本由遗传因素决定发病。

医学遗传学课程复习题全文共1页，当前为第1页。

2、遗传病的主要类型？

答：①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病

3、简述遗传病与先天性疾病、家族性疾病的相互关系。

答：遗传病可表现为先天性疾病和家族性疾病，也可不表现。而先天性疾病和家族性疾病并不一定是遗传病。

4、简述医学遗传学的主要研究方法。

答：⒈群体普查法；⒉系谱分析法；⒊双生法；⒋疾病组分分析法；⒌关联分析法；⒍染色体分析法。

5、关联和连锁有何区别？

答：两种遗传上独立的性状非随机的同时出现叫做关联，并非连锁所致。两种基因位于同一条染色体上，其表达的两种性状同出现中做连锁。

第二章．遗传的细胞学基础

一、选择题

1．减数分裂过程中，细胞分裂次数和染色体的复制次数分别是（④）

①一次和一次；②两次和两次；③一次和两次；④两次和一次

2．人的一个体细胞内含有46条染色体，减数分裂时可以形成的四分体数是（①）①23个；②46个；③69个；④92个

3．减数第二次分裂的主要特点是（②）

①染色体复制；②着丝点分裂；③同源染色体联会；④同源染色体分离

4．卵细胞的形成过程中，卵原细胞、初级卵母细胞、次级卵母细胞、卵细胞的个数比是（④）

①1∶1∶2∶4；②1∶1∶1∶2；③1∶1∶4∶4；④1∶1∶1∶1

5．精原细胞与卵原细胞在减数第二次分裂时的不同点是（①）

①细胞质的分配；②着丝点的分裂；③染色体的分配；④不含同源染色体

6．处于减数分裂第二次分裂后期的某动物细胞中有24条染色体，那么本物种体细胞中的染色体数目为（②）

①12条；②24条；③36条；④48条

7．染色体的交叉互换发生在（①）

①同源染色体间②姐妹染色单体间③四分体的非姐妹染色单体之间④非同源染色体间

8．同源染色体的联会发生在（③）

①有丝分裂中期②有丝分裂间期③减数第一次分裂④减数第二次分裂

9．减数分裂四分体时期的细胞中，每个染色体与其DNA分子数之比是（①）

①l∶2；②l∶4；③l∶8；④2∶l

10．在减数分裂过程中，染色体的复制发生在（①）

①第一次分裂的间期②联会时③四分体时期④第二次分裂的后期

11．在高