高考生物一轮复习第五单元遗传因子的发现基因和染色体的关系热点专题6电泳图谱课件.ppt

热点专题6电泳图谱［热点归纳］1.原理电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同来达到分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。2.实例对图1中1~4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。正常基因显示一个条带，致病基因显示为另一个不同的条带，结果如下图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类。图1图2分析如下：(1)先据图1推得1~4号个体基因型，4号为aa，则1、2号均为Aa，3号为AA或Aa。(2)将1~4号个体基因型与图2的电泳图谱做对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别，只有条带2，无条带1，则c所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为图1中1~4号中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。(3)由5、6号均正常，所生女儿7号为患者可推知，5号基因型为Aa，应含条带1、条带2；7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。【典例】(2023年广东广州二中校联考模拟)亨廷顿舞蹈症(HD)是由于编码亨廷顿蛋白的基因(IT15基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。某HD家系所有成员目前的表型如系谱图所示，各成员相关基因CAG重复序列经扩增后的电泳结果如图所示。下列叙述错误的是()A.根据图分析可知亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传病B.IT15基因中CAG重复次数越多，染色体重复片段就越多，个体也越容易发病C.与正常基因相比，患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例不变D.与Ⅰ1相比，Ⅱ1暂未患病，表明是否发病可能与年龄有关B【解析】从系谱图中看出父亲Ⅰ1得病，但有女儿Ⅱ2未得病，所以该病一定不是伴X染色体显性遗传病，也不是伴Y染色体遗传病，且由电泳条带可知，Ⅰ1含有两种条带，Ⅱ2只含有一种，因此两者相同的条带是正常的，据此可判断该病是显性遗传病且位于常染色体上，A正确；基因中碱基对的增添、缺失和替换为基因突变，因此IT15基因中CAG重复次数增加为基因突变，不属于染色体片段重复，B错误；DNA分子由两条链组成，且遵循碱基互补配对原则，故DNA分子中嘌呤数等于嘧啶数，都为DNA中的1/2，故与正常基因相比，患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例不变，C正确；与Ⅰ1比较，Ⅱ1是暂未患病，所以推测该病会伴随年龄的增长呈渐进性发病，故是否发病可能与年龄有关，D正确。［高考试练］1.(2023年广东深圳高级中学模拟)Joubert综合征是一种单基因控制的神经系统疾病(Y不含致病基因)，患者在人群中出现的频率为1/10000，图a为某Joubert综合征家系图，Ⅲ-3是该家系中Joubert综合征先证者，图b是利用电泳技术对该家系部分成员相关基因检测图谱，下列分析错误的是()A.该病的遗传方式是常染色体隐性遗传B.Ⅱ-3致病基因不可能来自Ⅰ-2或Ⅰ-1C.Ⅱ-1携带致病基因的概率为2/101D.若Ⅱ-3再次怀孕，可通过基因检测筛查胎儿是否携带致病基因B【解析】综合分析图a和图b可知，Ⅲ-3患病，电泳条带只有一条，Ⅱ-3和Ⅱ-4表现正常，均含有两条电泳条带，Ⅱ-4为男性，同时含有正常基因和致病基因，说明该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，A正确；Ⅰ-1和Ⅰ-2均只含有正常基因，Ⅱ-3含有正常基因和致病基因，Ⅱ-3的致病基因是Ⅱ-3发生基因突变造成的，也可能是Ⅰ-2或Ⅰ-1形成配子过程中发生基因突变形成致病基因并传递给Ⅱ-3，B错误；患者在人群中出现的频率为1/10000，若相关基因为A、a，则人群中a基因频率为1/100，A基因频率为99/100，人群中Aa基因型频率为99/100×1/100×2=198/10000，Ⅱ-1表现正常，Ⅱ-1携带致病基因的概率为198/10000÷(1-1/10000)=2/101，C正确；若Ⅱ-3再次怀孕，Ⅱ-3的致病基因可能通过配子传递给子代，可通过基因检测筛查胎儿是否携带致病基因，D正确。2.(2023年广东汕头统考二模)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患甲型血友病的儿子。目前患儿母亲孕有第三孩，并接受了产前基因诊断。部分家庭成员与此病有关的基因经限制酶HindⅢ切割，酶切位点见图a，PCR扩增产物酶切电泳带型见图b。下列叙述错误的是()A.人群中甲型血友病患者的男性多于女性B.女儿与母亲基因诊断结果相同的概率是1/2C.第三孩的电泳带型与父亲相同的概