徐金鹏伴性遗传公开课课件.pptx

徐金鹏伴性遗传公开课课件

伴性遗传基本概念与原理

人类伴性遗传疾病类型及案例分析

动物模型在伴性遗传研究中的应用

基因突变与伴性遗传疾病关系探讨

伴性遗传疾病治疗方法及前景展望

课堂互动环节：问题解答与讨论

伴性遗传基本概念与原理

定义

伴性遗传是指位于性染色体上的基因所控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。

特点

伴性遗传具有交叉遗传的特点，即男性患者的致病基因只能传给女儿，女性患者的致病基因既可以传给儿子，也可以传给女儿。同时，伴性遗传还具有隔代遗传的特点，即患者双亲往往无病，但子代中有可能出现患者。

性别决定是指生物体形成何种性别的现象。对于人类来说，性别决定主要取决于父亲的精原细胞（性染色体为XY）经过减数分裂后产生两种类型的精子（含X染色体的精子和含Y染色体的精子），它们与卵细胞结合的机会均等，所以生男生女机会均等。

性别决定

伴性遗传与性别决定密切相关。因为性别决定基因位于性染色体上，而伴性遗传的性状也是由位于性染色体上的基因所控制的。因此，伴性遗传的性状在遗传时总是和性别相关联。

伴性遗传与性别决定的关系

性染色体

人类有23对染色体，其中22对是男女共有的，称常染色体；另一对是决定性别的染色体，叫做性染色体。男性的性染色体为XY，女性的性染色体为XX。

性染色质

在间期核中，性染色体以染色质的形式存在。男性细胞中有X染色质和Y染色质两种，而女性细胞中只有X染色质一种。

性激素

性激素是促进人体发育、维持正常生理功能的一类激素。性激素包括雌激素、雄激素和孕激素等。性激素在人体内的含量很少，但对人体新陈代谢、生长发育、生殖等生理活动具有重要的调节作用。性激素的分泌受下丘脑-垂体-性腺轴的调节。

人类伴性遗传疾病类型及案例分析

概述

01

X连锁隐性遗传病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的疾病。当女性携带一个隐性致病基因时，通常不会发病，而男性只要携带一个隐性致病基因就会发病。

案例分析

02

红绿色盲是一种典型的X连锁隐性遗传病。男性患者多于女性，且男性患者的症状通常比女性更严重。

遗传规律

03

对于X连锁隐性遗传病，若女性携带者与正常男性婚配，其子女中男性有50%的概率患病，女性有50%的概率成为携带者。

01

02

03

X连锁显性遗传病是由位于X染色体上的显性致病基因引起的疾病。女性患者多于男性，且女性患者的症状通常比男性更严重。

概述

抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病。女性患者发病率高于男性，且女性患者的病情通常较重。

案例分析

对于X连锁显性遗传病，若女性患者与正常男性婚配，其子女中无论男女都有50%的概率患病。

遗传规律

01

概述

Y连锁遗传病是由位于Y染色体上的致病基因引起的疾病。这类疾病仅在男性中发病，女性不会患病。

02

案例分析

外耳道多毛症是一种典型的Y连锁遗传病。患者外耳道部位长出长毛，且伴有听力下降等症状。

03

遗传规律

对于Y连锁遗传病，若男性患者与正常女性婚配，其所有儿子都会患病，而女儿则不会患病。

动物模型在伴性遗传研究中的应用

果蝇繁殖迅速，短时间内可获得大量后代，便于进行遗传学实验。

果蝇饲养条件简单，成本低廉，适合大规模养殖和实验。

易于饲养

果蝇基因组相对较小，便于基因定位和突变分析。

基因组小且简单

果蝇具有多种品系和突变体，为遗传学研究提供了丰富的材料。

丰富的遗传资源

繁殖快，饲养方便，基因组与人类相似度高，适合用于模拟人类疾病。

小鼠

斑马鱼

秀丽隐杆线虫

发育迅速，透明度高，便于观察胚胎发育过程，适用于发育生物学和遗传学研究。

生命周期短，基因组简单且已知，适合用于研究基因功能和相互作用。

03

02

01

揭示伴性遗传规律

通过动物模型实验，可以揭示伴性遗传的传递规律和特点，为理解人类伴性遗传病提供基础。

定位致病基因

利用动物模型进行基因突变分析，有助于定位导致伴性遗传病的致病基因。

研究基因功能

动物模型可用于研究基因在伴性遗传过程中的功能及其相互作用，进一步揭示伴性遗传的分子机制。

药物筛选和治疗研究

动物模型可用于筛选针对伴性遗传病的治疗药物和方法，为临床治疗提供实验依据。

基因突变与伴性遗传疾病关系探讨

单个碱基对的替换，可能导致蛋白质功能异常或丧失。

点突变

DNA序列中插入或缺失一个或多个碱基对，可能导致基因表达异常或产生截断蛋白质。

插入或缺失突变

DNA片段的重组或重排，可能导致基因结构和功能的改变。

重组突变

01

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通过特异性引物扩增目标基因片段，利用Sanger测序技术检测突变位点。

Sanger测序

利用高通量测序技术，对全基因组或目标区域进行测序，检测基因突变。

NGS测序

设计特异性探针，与目标基因片段杂交，通过荧光信号检测突变位点。

基因芯片技术

对测序数据进行比对、注释和变异检测