【重点】医学遗传学期末重点复习题 .pdf

文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.

【关键字】重点

2．与苯丙酮尿症不符的临床特征是（1）。

A患者尿液有大量的苯丙氨酸B患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭

味D患者智力发育低下E患者的毛发和肤色较浅

3．细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（）两

条姊妹染色单体均深染

4．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（）磷酸二酯键

5．HbH病患者的可能基因型是（5）。

A――/――B－a/－aC――/aaD－a/aaEaacs/――

6．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（4）。

A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等

B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发

C．患者的双亲往往是携带者

D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4

7．人类a珠蛋白基因簇定位于（5）。

A11p13B11p15C11q15D16q15E16p13

8．四倍体的形成可能是由于（3）。

A双雄受精B双雌受精C核内复制D不等交换E部分重复

9．在蛋白质合成中，mRNA的功能是（3）。

A串联核糖体B激活tRNAC合成模板D识别氨基酸E延伸肽链

10．在一个群体中，BB为64％，Bb为32％，bb为4％，B基因的频率为（4）。

A0.64B0.16C0.90D0.80E0.36

11．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（3）。

A多倍体B非整倍体C嵌合体D三倍体E三体型

12．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（5）。

A移码突变B整码突变C无义突变D同义突变E错义突变

13．一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（1）。

A群体易患性平均值越高，群体发病率也越高

B群体易患性平均值越低，群体发病率也越低

C群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低

E群体易患性平均值越低，群体发病率越高

14．染色质和染色体是（4）。

A不同物质在细胞周期中不同时期的表现

B不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式

C同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式

D同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式

E以上都不是

15．下列碱基置换中，属于转换的是（3）。

AA«CBA«TCT«CDG«TEG«C

16．通常表示遗传负荷的方式是（4）。

A群体中有害基因的多少B一个个体携带的有害基因的数目

C群体中有害基因的总数D群体中每个个体携带的有害基因的平均数目

1文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.

文档来源为:从网络收集整理.word版本可编辑.欢迎下载支持.

E群体中有害基因的平均频率

17．性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（1）。

ATurner综合征B21三体综合征C18三体综合征D苯丙酮尿症E地中海贫血

18．一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（4）。

A中着丝粒染色体B近中着丝粒染色体C亚中着丝粒染色体

D近端着丝粒染色体EY染色体

19．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（5）。

A1个B2个C3个D0个E4个

20