【一轮复习】第5单元遗传的基本规律 第6课时 人类遗传病与遗传系谱分析 课件.pptxVIP

第5单元遗传的基本规律第6课时人类遗传病与遗传系谱分析

内容索引核心体系学习目标活动方案检测反馈

学习目标

学习目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.学会调查和统计人类遗传病的方法。3.熟练分析遗传系谱图。

核心体系

活动方案

下面列举了人类十种常见的遗传病,结合教材思考并讨论以下问题。①镰状细胞贫血②青少年型糖尿病③猫叫综合征④外耳道多毛症⑤血友病⑥抗维生素D佝偻病⑦多指⑧苯丙酮尿症⑨21三体综合征⑩哮喘活动一举例说出人类遗传病的主要类型，说出监测和预防手段

(1)分析上述列举的各种遗传病，进行分类并完成表格。【答案】略。遗传病的遗传方式举例家庭发病情况单基因遗传病常染色体隐性遗传病?一般隔代相传，隐性纯合才发病常染色体显性遗传病?代代相传，含致病基因即患病伴X染色体隐性遗传病?一般隔代相传，女患者的父亲和儿子________伴X染色体显性遗传病?代代相传，男患者的母亲和女儿________伴Y染色体遗传病?父传子，子传孙，只有男性患病多基因遗传病?家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高染色体异常遗传病?一般后果严重，甚至胚胎时流产

(2)分析上述遗传病的共同特点，遗传病是由什么的改变而引起的人类疾病？遗传病都是基因病吗？【答案】遗传病是由遗传物质的改变而引起的人类疾病。不都是，有基因控制的，有染色体异常引起的。(3)单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病吗？单基因遗传病产生的根本原因是什么？【答案】不是，受一对等位基因控制。基因突变。

(4)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少，分析异常卵细胞产生的原因。【答案】减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期21号染色体着丝粒分裂后移向同一极。(5)监测和预防人类遗传病的主要手段有哪些？预防遗传病发生的最有效措施是什么？【答案】遗传咨询、产前诊断。禁止近亲结婚。

某校高一研究性学习小组的同学为了对遗传病的发病率和遗传特点有一个直观的了解，对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。(1)调查最好选择__________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)，便于总结出_____________________，如果调查遗传病的发病率，应________________________作为调查对象。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择______________________________作为调查对象。活动二学会人类遗传病发病率和遗传方式的调查方法单基因遗传病遗传病的发病规律随机选择一个较大群体患有该遗传病的多个家族(系)

(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。【答案】表格如下：性别表现男生/人女生/人色盲??正常??携带者??

例1：Ⅱ型黏多糖贮积症(MPSⅡ)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ1不带有致病基因。请分析并回答下列问题。活动三学会分析遗传系谱图的方法

(1)由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据。【答案】患者父母都正常，且Ⅲ1不带有致病基因。(2)Ⅲ1和Ⅲ2再生育一个患该病孩子的概率为________。(3)Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因是IDS基因发生突变。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有________性。(4)就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是__________，可能为携带者的是___________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好_______________________工作。1/4不定向Ⅲ2、Ⅲ3Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6产前诊断(或基因诊断)

例2：人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题。

(1)甲病的遗传方式为___________________，乙病最可能的遗传方式为_____________________。(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，请继续以下分析。①Ⅰ2的基因型为________；Ⅱ5的基因型为___________________。②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______。③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传HhXTXtHHXT