肿瘤遗传学医学知识宣讲.pptx

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第13章

肿瘤遗传学;;13.1.1肿瘤发生与分类;;13.1.1肿瘤发生与分类;;端粒和端粒酶;;13.1.3表观遗传学与肿瘤;13.1.3表观遗传学与肿瘤;;;13.1.3.3组蛋白修饰与肿瘤;13.1.3.3组蛋白修饰与肿瘤;13.2肿瘤遗传现象;13.2.1家族性癌与癌家族;13.2.1家族性癌与癌家族;13.2.1家族性癌与癌家族;;13.2.2单基因遗传性肿瘤—;肿瘤遗传学医学知识宣讲;;1.临床特征

也称肾母细胞瘤,是一个婴幼儿期肾脏恶性胚胎肿瘤,约3/4患者4岁前发病,活婴发病率约为1/10000。

2.遗传型

遗传型病例占38%,发病早且多为双侧发病。

3.非遗传型

散发性病例约占62%,发病晚且多为单侧发病。

4.分子遗传

相关基因位于11p13,产物是一类含有锌指结构转录因子,可与早期生长发育基因EGR1DNA结合区相结合而抑制其转录活性,从而抑制细胞增值。;13.2.2单基因遗传性肿瘤;13.3肿瘤分子遗传学基础—癌基因;13.3.1.1癌基因发觉及识别;;;;13.3.1.2原癌基因激活;13.3.1.2原癌基因激活;13.3.1.2原癌基因激活;;13.3.2肿瘤抑制基因;p53基因;p53基因;p53基因;RB基因;肿瘤遗传学医学知识宣讲;MTS1和MTS2基因;MTS1和MTS2基因;;;;13.4染色体不稳定与肿瘤;;Bloom综合征;共济失调毛细血管扩张综合征;共济失调毛细血管扩张综合征;着色性干皮病;;Fanconi贫血;;13.5染色体异常与肿瘤;染色体数目异常;染色体数目异常;染色体结构异常;肿瘤遗传学医学知识宣讲;;13.6.2二次突变假说;13.6.3多步骤损伤学说;肿瘤遗传学医学知识宣讲;13.6.3多步骤损伤学说;13.7肿瘤基因组解剖计划与肿瘤遗传学研究网络资源;肿瘤遗传学

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