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〖课前自主落实〗
一、人类常见的遗传病类型
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基
因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2.单基因遗传病是指控制的遗传病。单基因遗传病可能由显性致病基因引
起，如、、、；也可能由隐性致病
基因引起，如、、、等。
3.多基因遗传病是指受控制的人类遗传病。主要包括一些、
、、等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
4.由染色体异常引起的遗传病叫做，包括染色体结构变异，如
，染色体数目变异，如。
二、遗传病的检测和预防
1.手段：主要包括和产前诊断。
2.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如、、
孕妇血细胞检查以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划简称为，目的是测定人类基因组的，解读其
中包含的遗传信息。测序结果表明，人类基因组由31.6亿个碱基组成，已发现的基因约为
3.0~3.5万个。
人类遗传病解题方法指导专题
※伴X显性遗传：男病，母女病
※伴X隐性遗传：女病，父子病
※若符合规律，则可能为伴X遗传，不能确定，若不符合规律，则一定不是伴X遗传，
能确定是常染色体遗传
第一步：判断遗传病的显隐性
第二部：根据规律判断基因所在染色体（若根据规律无法确定，则考虑题中的提示！）
第三部：推个体的基因型及概率（根据表现型确定，根据父母或子女确定）
第四部：推算后代的表现型及概率（先分离，再组合！！！！！）
❖常见的伴性遗传病：伴X隐性遗传：红绿色盲，血友病
伴X显性遗传：抗VD佝偻病
伴Y遗传：外耳道多毛症
练习：
1．下列有关人类遗传病的叙述中，错误的是()
．．
1
A．抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病
B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
2．基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为X染色体上隐性基因决定
的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，
则以下叙述正确的是()
①丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测②当妻子为患者时，表现型
正常胎儿的性别应该是男性③丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检
测④当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性
A．①B．②③C．①②D．①④
3．以下为遗传系谱图，2号个体无甲病致病基因。下列有关说法，正确的是（）
A.甲病
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