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第一章基因组

1、假基因的种类1)重复假基因:串接排列,具有祖先基因的组成特点,具内含子和外显

子,突变失活.2)加工假基因:由RNA反转录再插入基因组中的基因顺序,无内含子.3)

残缺假基因:因不等交换使部分顺序缺失.

☆2、假基因能否转录?为什么

1)最初人们认为,假基因是不能转录的基因,有些名词解释即以此特征定义假基因,并不

确切.2)随着基因组数据的积累,现在已知有不少假基因仍然保持转录的活性,特别是起源

于重复基因的假基因和获得启动子的加工的假基因.3)假基因的转录产物已失去原有的功能,

如产生残缺蛋白质.

3、假基因有没有功能?

有两层含义:1)相对于原来的功能基因而言,假基因已失去正常功能.2)假基因是否产生了新

的功能.

4、基因组的结构特征：1)C值悖理2)基因组DNA的顺序组成3)顺序复杂性4)基

因与基因家族5)真核基因组与原核基因组

5、基因组的序列组成：1)单一顺序:基因组中只有单拷贝的顺序;2)中度重顺序:拷

贝数在1—10万,长度50-1000bp在基因组中分散分布;3)高度重复顺序:串接排列,拷

贝数达数百万,离心时形成卫星带.

6、假基因可能的功能：1)假基因原有功能已失去原有活性.2)有些假基因产生了新的功能:1.

产生反义RNA,抑制靶基因功能.2.在RNA水平与正常基因的mRNA竞争,起调控作用,如软

体动物Lymnaeastagnalis的神经细胞NO合成酶假基因产物NOS酶的合成.3.在DNA水平

与正常基因竞争转录因子,起抑制作用,如老鼠的Makorin1基因的转录.4.作为人类免疫

球蛋白多样性的顺序库.

7、真核生物基因组的特征：1)结构松弛2)大量重复顺序3)由线性DNA与蛋白质组成染色体

结构4)含有细胞器基因组

8、原核生物基因组的特征：1)结构紧凑2)大小在5Mb以下3)缺少重复顺序4)很少非编码

顺序

第二章遗传图绘制

☆1、什么是SSR标记（简单序列长度多态性SSLP）?SSR标记有哪些优点?如何寻找SSR

标记?

①SSR，即SSLP第二代分子标记.，简单序列长度多态性(simplesequencelength

polymorphism,SSLP)1)可变排列的简单重复顺序,即重复次数不一,在染色体的同一座位重

复顺序拷贝数不同;2)SSLP的类型:小卫星序列(minisatellite),重复单位较长微卫星序

列(micrisatellite),重复单位较短,在1-6个核苷酸之间

②优点：1）在基因组中的分布具有多态性、频率高、分布均匀的特点；2）可采用PCR方法

直接扩增，经聚丙烯酰胺凝胶电泳直接分型检测。

③如何寻找微卫星序列标记?

1)1982年Hamada等首次报道microsatrllite现象(PNAS,79:6564,1982)2)1989年Weber

等从GenBank中发现人类基因组的8个位点中,有7个位点存在(CA)n拷贝数的变化

(Am.J.Hum.Genet.,44:388,1989).3)现已证实人和老鼠基因组中平均每18-28kb含有一

个多态性(CA)n.4)获取方法:a)机算机搜寻;b)用Sau3A,RsaI,HaeIII或AluI限制酶

酶切基因组DNA,构建DNA文库.合成简单寡聚重复核苷酸作为探针从库中筛选.5)根据简

单重复顺序两侧的序列设计引物,用同位素标记PCR扩增样品,经聚丙烯胺凝胶电泳分辩.

2、遗传作图标记：基因标记和DNA标记

3、RFLP（限制性片段长度多态性）的特点：1)处于染色体上的位置相对固定;2)同一亲

1

本及其子代相同位点上的多态性片段特征不变;3)同一凝胶电泳可显示不同多态性片段,

表现为共显性.

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