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医学遗传学名词解释及解答题

名词解释

健康：是受人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。

遗传性疾病：因遗传因素而罹患的疾病。

先天性疾病：婴儿出生时即显示症状的疾病。

家族性疾病：一个家族有多个成员患同一种疾病。

核型：把人体某个细胞中的全部染色体按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为核型。

嵌合体：同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。如：45,X/46,XX。

臂内倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分不包括

着丝粒而仅限于一臂之内。

臂间倒位：染色体发生两处断裂后，中间的断片倒转180度后又重新连接；倒位部分包括着

丝粒

脆性位点：染色体上特定位置出现的一种断裂点，但并非完全断裂，而是一种裂隙现象，即

在此断裂点上可见有一细丝相连，或者有不着色的染色质相连接。

先证者：指在该家系中首先被确认的遗传病患者。

外显率：是指一群具有某种致病基因的人中，出现相应病理表现型的人数百分率。外显率是

一个全或无的概率，是个质的问题。

表现度：是指基因表达的程度，大致相当于临床严重程度。分为重型，中型，轻型及顿挫型

等。表现度是个量的问题。

顿挫型：当一种畸形疾病或综合征的表现极为轻微而无临床意义时。

亲代印迹：是指同一基因会随着它来自父源或母源而有不同的表现。

亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率。

限性遗传：常染色体致病基因的表达仅限于一种性别受累者。

偏性遗传：虽非X连锁遗传的疾病，但在两性中的表达，其程度和频率均有不同。

显示杂合子：X伴性隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状。

遗传异质性：有些临床症状相似的疾病，可有不同的遗传基础。

遗传早现：有些遗传病在世代传递过程中有发病年龄逐代超前和病情症状逐代加剧的现象。

拟表型：环境因素引起的疾病模拟了由遗传决定的表现型。

遗传度：遗传因素即致病基因在决定多基因遗传病表现型中所起作用的大小。

易感性：由遗传素质决定一个个体得多基因遗传病的风险。

易患性：一个个体由遗传素质和环境条件共同作用所决定得多基因遗传病的风险。

发病阈值：由易患性所导致的多基因遗传病的最低发病限度。

Hardy-Weinberg平衡：在一个随机婚配的大群体中，如果没有突变、迁移、自然选择等影响，

一个位点上各种基因型的相对比例，即其频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态。

影响Hardy-Weinberg平衡率的因素包括：非随机婚配、突变、选择、随机遗传漂变、迁移。

近婚系数：有亲缘关系的配偶，他们从共同祖先得到同一基因又将这同一基因同时传递给他

们的子女使之成为纯合子的概率。

Hardy-Weinberg平衡律的通用数学公式：(p+q)2=p2+2pq+q2

即纯合基因型频率是基因频率的自乘，其系数是1，

杂合基因型频率是二个有关基因频率的乘积，其系数是2。

融合基因：二种非同源基因的部分片段拼接。

复合杂合子：两个不同的突变（致病）的等位基因构成的基因型。

移码突变：插入或缺失的碱基不是3的倍数,造成突变部位以后的密码子均要发生改变,导

致移码突变。

标记染色体：某种染色体的畸变与某种遗传疾病（某种肿瘤）有特定的联系，这种畸变的染

色体称为标记染色体。

孟买型：有一种人，由于缺乏H基因（hh），红细胞及组织细胞上不能形成H物质，从而也

不能产生A抗原或B抗原，表现为一种特殊的O型，用Oh表示，因首次在印度孟买发现，

故称为孟买型。

HLA单倍型：一条染色体上连锁的HLA基因组合。

出生前遗传诊断：以羊膜穿刺术或绒毛取样术为主要手段，对胎儿的脱落上皮细胞或绒毛细

胞进行染色体检查或基因突变分析，以便作出明确诊断。

遗传携带者：指自身表型正常，但带有某种致病基因或异常染色体的个体。

AR遗传病的杂合子个体；X连锁隐性遗传病的杂合子女性；AD遗传尚未外显的杂合子个体；

染色体平衡易位的携带者个体；线粒体基因病表现型正常的杂质携带者；肿瘤抑制基因杂合

子个体

简答题

遗传病有哪五大类型？

染色体病

单基因病

多基因病

线粒体基因病

体细胞遗传病

非显带染色体制备的过程及关键步骤？

非显带染色体的分组依据是什么？

①每条染色体的相对长度、②臂比率、③着丝粒指数、④随体的有无

三种染色体类型：中着丝粒型，亚中着丝粒型，近端着丝粒型

染色体畸变的类型有哪些？

染色体数目畸变：整倍体、非整倍体、嵌合体

染色体结构畸变：缺失(del)、重复(dup)、倒位(inv)、易位(t)、环形染色体(r)、等臂染色