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医学遗传学;出生缺点

BirthDefect

;出生缺点（birthdefect）

也称为先天畸形（congenitalmalformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成（非分娩损伤所引发）可识别结构或功效缺点。

;人体形成过程即为形态发生，包括非常复杂细胞生物学机制，尽管对所包括机制还知之甚少，但科学界已开始了大量研究。

在许多出生缺点发生发展过程中，遗传原因起到了非常主要作用。有2400种异形综合征（dysmorphicsyndrome）是因为单基因缺点引发病变，其中最少有500个基因已经被克隆，另有200个基因已经被定位。;第一节出生缺点发生率;深入研究显示因自发流产而终止妊娠“胎儿”80%～85%含有大致形态结构上异常，这些异常从“胚囊”里完全缺乏胚胎到非常扭曲身体到某一器官系统缺失等。

三体、单体、三倍体等染色体异常是50%自发流产发生原因。

;一、先天畸形和围产期死亡率

围产期死亡包含妊娠28周后死产和出生后一周死亡婴儿。在全部围产期死亡中，25%～30%死于严重结构畸形，其中80%明确与遗传原因相关。在发展中国家，因为结构畸形引发围产期死亡相对较低，而环境原因引发围产期死亡则相对较高。;二、新生儿发病率

已经在全世界范围内开展了新生儿畸形调查。新生儿畸形包含严重畸形（majoranomaly）和轻度畸形（minoranomaly）。;所谓严重畸形是严重影响患者一些功效或社会接收度畸形，而轻度畸形往往是指没有医学上或外观上意义畸形。

所谓严重畸形和轻度畸形也不是绝正确，如腹股沟疝有时不那么严重，有时则会造成肠绞窄，需要外科手术加以处理。;调查显示，新生儿中有2%～3%在出生时有严重畸形，考虑到一些畸形在出生时没被觉察（如脑畸形），新生儿严重畸形真实发生率是5%，轻度畸形发生率为10%。

严重畸形后果取决于出生缺点严重程度以及是否采取了治疗办法，普通而言，25%在早期死亡，25%含有严重智能或身体上残疾，50%经过治疗后预后良好。;常见严重先天性结构畸形发病率;三、儿童死亡率

先天畸形是儿童期死亡主要原因，在婴儿期25%死亡原因是严重结构畸形；1～10岁间下降到20%；10～15岁又下降到7.5％。;结构畸形发病率;第二节出生缺点临床特征;畸形

畸形（malformation）是某一器官或器官某一部分原发性缺失，其基本原因是发育过程中遗传缺点，造成发育过程阻滞或方向错误。常见例子有包含房间隔缺损、室间隔缺损在内先天性心脏病、唇裂或和腭裂、神经管缺损等。许多仅包括单个器官畸形显示呈多基因遗传，是基因和环境因子之间交互作用结果。多发性畸形更可能是因为染色体畸变。;畸化

畸化（disruption）是环境因子干扰了正常发育过程造成器官或组织异常，有时也称为继发性畸形，环境因子包含缺血（ischemia）、感染（infection）、外伤（trauma）依据定义，变形是非遗传性，但遗传原因会成为变形发生易感因子。;变形

变形（deformation）是一个因为不正常机械力扭曲牵拉正常结构所形成缺点。比如因为羊水降低（oligohydramnios）或孪生使宫内拥挤或子宫异常而造成髋部转位、畸形脚（talipes）。变形常发生于妊娠后期，所以有进行治疗可能，因为器官基本结构是正常。;发育异常

发育异常（dysplasia）是细胞不正常地形成组织。这一异常可出现于机体全部特定组织中，如有一个骨骼发育异常（thanatophoricdysplasia）是因为成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）基因突变所致，患者全身骨骼都出现发育异常；相同地一个例子是外胚层发育异常（ectodermaldysplasia），异常存在于由外胚层起源各种组织中，如毛发、牙齿、皮肤、指甲等。大多数发育异常是由单基因缺点引发。;各种简单畸形形成时期;多发性畸形

序列征

序列征（sequence）是由单个原因引发级联反应（cascade）而造成单一器官缺点。;如在Potter序列征（Pottersequence）发生中，羊水慢性渗漏或胎儿尿液排除缺点羊水过少（oligohydramnios），这造成胎儿压迫（fetalcompression），表现为被压扁面部特征（squashedfacialfeatures）、髋部转位、畸形脚、肺发育不全（pulmonaryhypoplasia），新生儿常死于呼吸衰竭。;Potter序列征;综合征

即使综合征（syndrome）一词使用十分宽泛，但在理论上，综合征是指已知致病病因，并含有一定可识别畸形模式（pattern）。如染色体畸变