遗传代谢障碍性皮肤病.ppt

（二）腹泻90%患者有腹泻，呈水样或泡沫状，量多，有酸臭味，每日数次。因慢性腹泻而致营养不良，患儿常有精神萎靡或烦躁、贫血和发育迟缓。（三）毛发、指（趾）甲损害毛发稀疏细黄、无光泽，片状或弥漫性脱落，严重者可全秃；眉毛亦可脱落。指（趾）甲肥厚、变形或萎缩、脱落。第32页,共41页，星期六，2024年，5月诊断与鉴别诊断1.诊断根据婴幼儿发病，临床表现有腔口周围和肢体末端皮炎、脱发和腹泻，结合血清锌水平低下即可诊断。2.鉴别诊断本病有不典型病例，应注意与大疱性表皮松解症、掌跖脓疱病及泛发性念珠菌感染等疾病鉴别。第33页,共41页，星期六，2024年，5月治疗治疗以补充锌制剂为主，辅以支持疗法。1.全身治疗常用硫酸锌2mg/(kg·d)口服。一般在用药后24小时显效，2～3天腹泻改善，2～3周皮疹愈合，3`～4周能达到满意疗效。支持疗法同样重要，提倡母乳喂养，补充维生素，加强营养，必要时输液、输血，防治继发感染。2.局部治疗注意皮肤清洁卫生，防止继发感染。如有感染可根据情况外涂2%甲紫溶液或新霉素软膏。第34页,共41页，星期六，2024年，5月

第四节原发性皮肤淀粉样变概述原发性皮肤淀粉样变(primarycutaneousamyloidosis)是指淀粉样蛋白沉积于正常的皮肤组织中而不累及其他器官的一种慢性代谢性皮肤病。第35页,共41页，星期六，2024年，5月病因淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖的复合物，因其化学反应类似淀粉而得名，实际上与淀粉毫无关系。发生淀粉样变的原因尚不完全清楚，但其化学起源是表皮中的角蛋白。部分病人有家族史。第36页,共41页，星期六，2024年，5月皮肤淀粉样变皮肤淀粉样变第37页,共41页，星期六，2024年，5月临床表现（一）临床类型与皮疹特征1.苔藓样淀粉样变主要见于成年男性，皮损为绿豆大的褐色、淡红或正常肤色的丘疹，密集而不融合。念珠样排列于小腿前或两臂外侧，具有特征性。自觉剧烈瘙痒。2.斑状淀粉样变多见于中年女性，皮损为网状或波纹状的紫褐色、灰色或蓝色斑，分布在背部、肩胛间区等。（二）刚果红、结晶紫或硫磺素T染色呈阳性反应。（三）病程慢性经过，可迁延数年至数十年。第38页,共41页，星期六，2024年，5月组织病理与免疫病理各型的组织病理变化表现相似。苔藓样和斑状淀粉样变的主要差别在于前者表皮棘层肥厚和角化过度，后者无此变化，但色素变化较前者明显，淀粉样蛋白沉积量较前者少。淀粉样蛋白主要沉积于真皮乳头部。皮疹免疫病理检查可见乳头和真皮上部IgG、IgM和C3呈灶性沉积。第39页,共41页，星期六，2024年，5月诊断与鉴别诊断1.诊断根据发病部位、典型皮损特征、刚果红试验阳性和组织病理改变，不难诊断。2.鉴别诊断苔藓样皮肤淀粉样变应与肥厚性扁平苔藓、结节性痒疹和慢性单纯性苔藓等鉴别。斑状皮肤淀粉样变应与皮肤异色病、蕈样肉芽肿、皮肌炎等区别。第40页,共41页，星期六，2024年，5月感谢大家观看第41页,共41页，星期六，2024年，5月目录第一节鱼鳞病第二节维生素缺乏病第三节肠病性肢端皮炎第四节原发性皮肤淀粉样变第2页,共41页，星期六，2024年，5月第一节鱼鳞病概述鱼鳞病（ichthyosis）是一组常见的皮肤角化异常性遗传病。临床上以皮肤出现片状似鱼鳞样的黏着鳞屑为特征，病情冬重夏轻,中医称蛇皮癣。根据遗传特点和临床表现，分为寻常型鱼鳞病、性联鱼鳞病、.大疱性先天性鱼鳞病样红皮病和板层状鱼鳞病等类型，其中以寻常型鱼鳞病最为常见。目前治疗主要是滋润和保护皮肤，以缓解症状。第3页,共41页，星期六，2024年，5月病因本病为先天性遗传性皮肤病。遗传基因已被比较清楚地定位或克隆.如寻常型鱼鳞病为1q21，性联鱼鳞病为Xp22.3，先天性疱性鱼鳞病样红皮病是由于编码角蛋白k1和k10的基因突变，造成角蛋白1和10异常；板层状鱼鳞病基因定位于2q33-q35。第4页,共41页，星期六，2024年，5月临床表现寻常型鱼鳞病1.最常见，幼年即可发病，冬重夏轻。2.皮损特点皮疹对称分布于四肢伸侧，尤以胫部明显。轻者仅表现为冬季皮肤干燥粗糙，表面有细小的糠样鳞屑，称干皮症。典型改变为淡褐色或深褐色菱形或多角形鳞屑，鳞屑中央粘着，而边缘游离，如鱼鳞状。3.一般无自觉症状，但冬季由于皮脂腺和汗腺分泌减少，皮肤干燥加重，可有瘙痒和不适感。第5页,共41页，星期六，2