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第九章临床遗传学;第九章临床遗传学;第一节遗传病诊疗;遗传病诊疗主要内容
(临床诊疗);(一)病史、症状和体征;2、症状与体征;症状与体征;(二)群体普查、家系调查
与系谱分析;2、家系调查(familystudy);
系谱分析主要目标
;系谱分析主要目标;(三)遗传病临床诊疗
—试验室检验;(1)染色体检验
(又称为核型分析):;⑤原发性闭经和女性不育症
⑥无精子症男子和男性不育症
⑦两性内外生殖畸形者?
⑧疑为先天愚型患儿及其父母?
⑨原因不明智力低下伴有大耳、
大睾丸和(或)多动症者?
⑩35岁以上高龄孕妇(产前诊疗);(2)性染色质检验:;2、生化检验
;
3、皮纹(dermatoglyph)检验;皮肤纹理;(五)基因诊疗
(genediagnosis);基因诊疗:;基因诊疗特征:;基因诊疗;1、基因诊疗分子生物学技术;2、基因诊疗策略与方法
;1)致病基因未知或不清楚;;基因诊疗意义
;(六)产前诊疗
(Prenataldiagnosis);
(1)产前诊疗对象:;;(3)产前诊疗取材技术:
;绒毛取样;羊膜穿刺术:;B超检验;孕妇外周血分离胎儿细胞:;(4)产前诊疗分析技术:;第二节遗传病治疗;1、外科治疗
;2、内科治疗;药品治疗标准能够概括为:;3、基因治疗(Genetherapy?):;途径:
;(1)基因治疗分类;②体细胞基因治疗:;第三节遗传病预防;1、环境保护;;;2、遗传携带者检出;3、新生儿筛查
(neonatalscreening);4、婚姻指导及生育指导;4、婚姻指导及生育指导
;5、症状出现前预防
;第四节医学遗传服务
伦理问题;医学遗传服务应遵照伦理学标准;遗传咨询中伦理问题;遗传检验中伦理问题;辅助生育中伦理问题;体外受精和胚胎移植
伦理学争议;X型题;X型题;X型题;X型题
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