《成人晚发型糖原累积病型（蓬佩病）诊疗中国专家共识》2021年要点.pdfVIP

《成人晚发型糖原累积病型（蓬佩病）诊疗中国专家共识》2021年要点.pdf

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《成人晚发型糖原累积病型（蓬佩病）诊疗中国专家共识》（2021）要点

糖原累积病型（GSD,OMIM232300）,又称蓬佩病，是由于编码溶酶体

内酸性出葡糖苗酶（GAA）,即酸性麦芽糖酶的GAA因缺陷所致的一种

罕见的遗传性代谢性肌病。GAA酶活性缺陷导致溶酶体内的糖原不能被有

效降解而沉积于骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中，从而引起相应的临床

表现。通常根据发病年龄，蓬佩病又可分为婴儿型蓬佩病（IOPD）和晚

发型蓬佩病（LOPD）。该病是首个被报道的溶酶体贮积病，也是目前所知

唯一属

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