人类遗传病与优生专家讲座.pptx

人类遗传病与优生

近年来，伴随医疗技术发展和医药卫生条件改进，人类传染性疾病已得到控制，但人类遗传性疾病发病率和死亡率却有逐年增高趋势，遗传病已成为威胁人类健康一个主要原因！

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第五节人类遗传病与优生

人类遗传病是指因为遗传物质改变而引发人类疾病。

单基因遗传病

多基因遗传病

染色体异常遗传病

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一、单基因遗传病

受一对等位基因控制遗传病

显性遗传病

常染色体：软骨发育不全、并指

X染色体：抗维生素D佝偻病

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隐性遗传病

常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑

X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良

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苯丙酮尿症(常、隐)

智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。

苯丙氨酸

酪氨酸

黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿神经系统造成不一样程度损害。

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伴Y遗传：毛耳

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常染色体显性：1、患者双亲之一必定是患者；2、发病率高，男女发病率相等；3、代代相传；

常染色体隐性：1发病率较低，男女发病率相等；2、普通无连续遗传现象，常表现为隔代遗传；

3、近亲婚配儿女发病率显著高于普通人群。

X染色体显性遗传病：1女性患者多于男性2代代相传3男病母女皆病

X染色体隐性遗传病：1男性患者多于女性2隔代交叉遗传3女病父子皆病

单基因遗传病特点

伴Y遗传：限雄性遗传

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二、多基因遗传病

由多对基因控制人类遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等

唇裂

无脑儿

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多基因遗传病特点：1表现出家族聚集现象

2易受环境影响

3在群体中发病率较高

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三、染色体病

因为染色体数目或结构畸变而引发遗传病

21三体综合征

性腺发育不良

猫叫综合征

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小结：

一、单基因遗传病

伴Y：外耳道多毛症

X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

X显：抗维生素D佝偻病

常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症

常显：多指病、并指病、软骨发育不全症

二、多基因遗传病

唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等

三、染色体异常遗传病

猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。

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请大家指出以下遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.X隐

（5）进行性肌营养不良E.多基因遗传病

（6）青少年型糖尿病F.常染色体异常病

（7）性腺发育不良G.性染色体异常病

考考你！

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四、遗传病危害

1、我国遗传病患者占总人口百分比：20%-25%

2、新生儿先天性缺点约为1.3%，其中70%-80%为遗传原因

3、在自然流产中，约50%是染色体异常引发！

4、我国人口中患21三体综合症人在100万以上。

5、15岁以下死亡儿童40%因为遗传病或其它先天性疾病

我国遗传病发病现实状况：

最有效方法:提倡和实施优生

环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。

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五、优生办法

原因：近亲结婚情况下，双方从共同祖先

那里继承同一个致病基因机会大增，

使所生儿女患隐性遗传病机会大增。

办法：

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五、优生办法

原因：近亲结婚情况下，双方从共同祖先

那里继承同一个致病基因机会大增，

使所生儿女患隐性遗传病机会大增。

办法：

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我国婚姻法要求：直系血亲和三代以内

旁系血亲禁止结婚。

达尔文和表妹爱玛生育6个儿女，3个夭折，3个终生不育。

科学家悲剧

禁止近亲结婚

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Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

1

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右图是某家族白化病遗传病系谱，据此回答（6号个体为纯合子）：

aa

AA或Aa

1/12

1/6000

近亲结婚所生儿女患隐性遗传病机会大大增加

⑴设显性基因为A，隐性基因为a，则Ⅱ4、Ⅱ5基因型依次为__和_________。

⑵Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代儿女患病概率是_______。

⑷比较上述⑵和⑶婚配，说明：

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遗传咨询内容和步骤为-