(2.15)--15《我上遗传学》系列之十五：唐氏综合征的前世今生.pdf

主《我上遗传学》的“上”包括两层含义，一是教师站在讲台上教授遗传学，我上

遗传学；一是学生坐在课堂上学习遗传学，我上遗传学。因此《我上遗传学》

编

系列也就包括了教师的上（教授）遗传学和学生的上（学习）遗传学。这一期

语《我上遗传学》刊登学生的一篇我上遗传学学习经验，供老师和同学们参考。

摘要

你真的了解唐氏综合征吗？通过遗传学课程上贺竹梅老师对染色体畸变章节的讲

解，我对唐氏综合征产生了浓厚的兴趣。本文尝试从唐氏综合征的发现、具体类

型、表现机理、治疗现状以及产前筛查等方面对其进行分析，以期各位同学能更

好地理解唐氏综合征的前世今生。

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唐氏综合征的发现

唐氏综合征（简称唐氏）又名先天愚型，是一种常见的染色体异常疾病。患者先天性智力低下、

精神迟钝和体格发育不全，而且常伴有其他严重的多发畸形[1]。尽管人类对于染色体的认识直

到20世纪才算真正开始，但是染色体异常导致的疾病已经陪伴人类很长时间。科学家们通过距今

千百年的古器物如人物雕塑和画像特点的研究，猜测早在2500多年之前，唐氏综合征就已经出现

在人类历史中。第一个关于唐氏综合征患病特征的描述是由Pinel学院的一位精神病专家Esquirol

记录于1838年。不过最广为人知的还是英国医生JohnLangdonDown，他于1866年发表的一篇文

章详细描写了这种先天愚型的疾病，并称之为“Mongoloids”（像蒙古人的），因为这些患者的长

相类似蒙古人种。尽管这种说法带有一定侮辱意味，但是“mongolism”还是在很长时间内被用来

描述这种疾病（直到1961年有亚洲的科学家明确提出异议后才开始用DownSyndromeor

Anomaly代替mongolism）[2]。

唐氏患儿面部特征：眉毛稀少、眼距较宽、外眦上移、面短鼻小脸平[3]

然而此后近百年，关于该病机制的研究进展缓慢。直到1956年人类体细胞染色体数目被确定为

2n46，1959年，Lejeune等人确定了唐氏综合征是由于G组21号常染色体数目比常人多出一条，

因此该病自此也被称为21-三体综合征。

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唐氏综合征的具体类型

人类正常染色体组型模式图[4]

唐氏综合征根据染色体异常类型可以分为三类[4,5]

（1）21-三体（染色体数目异常）：约占所有唐氏病人的95%。具体机制是由于父母一方（母亲

多于父亲）的生殖细胞在减数分裂（多为减Ⅰ）后期21号染色体没有分离，造成最终21号染色体

分配不均。如果是多了一条21号染色体的卵子（精子）形成了受精卵，那么生出来的宝宝就会患

有21-三体综合征。

21-三体患者产生图示

图片来源：NationalDownSyndromeSociety

（2）21/14易位、21/22易位或21等臂染色体（染色体结构异常）：约占4%。是由于发生了染

色体易位所引起的，患儿的染色体总数仍为46。一般是21号染色体的长臂与14号或22号染色体

的长臂发生了相互易位，这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有平衡易位染色体携带者。

另一种为罗伯逊易位，较少见，是由于两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体

t（21q21q）。

（3）嵌合型21-三体：约占1%，该类患者极为少见，其体内有一部分细胞是属于正常核型，另

外的细胞则多了一条21号染色体。具体原因可能是早期发育时有丝分裂细胞的染色体不分离或者

21-三体综合征病人在发育中丢失一条染色体。相应的，此类病人的症状也多居正常人与唐氏患

者之间。