纤维瘤病诊治进展(一).docx

纤维瘤病诊治进展(一)

【摘要】纤维瘤病是一种罕见的原因不明的来源于纤维组织的肿瘤，其发病率低，可发生于任何年龄，几乎可见于全身各部位。局部浸润性生长、较少发生远处转移、高复发率是其显著特点。

【关键词】纤维瘤病；诊治；综述

纤维瘤病又称为侵袭性纤维瘤病、硬纤维瘤、韧带样瘤、纤维组织瘤样增生、肌腱膜纤维瘤、软组织韧带样纤维瘤等，是一种发生于肌肉、腱膜、深筋膜而富于胶原纤维成分的纤维组织肿瘤,容易发生局部浸润,较少发生远处转移和高复发率是其显著特征。2002年WHO软组织肿瘤分类中将其归入纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤。近年来国内外对该病的诊治取得了较大进展。

1病因及发病

目前该病确切病因尚不清楚,研究表明遗传易感性、外伤和激素等因素与其发生、发展有关；肿瘤解剖位置、首次手术切除范围、术后放化疗可能与复发有关。目前国内外一致认为下列两个因素与纤维瘤病发病密切相关：（1）家族性腺瘤性息肉病：家族性腺瘤性息肉病患者该病发病率显著高于一般人群，发生率为4%～13%〔1〕。在家族性腺瘤性息肉病中其发生率可高达3.5%～32%,而Gardner’s综合征患者同时发生该病概率高达29%〔2〕。（2）雌激素水平：妊娠时体内高浓度的雌激素水平及口服避孕药均会加速肿瘤的生长，已有实验证实雌激素造模成功；抗雌激素治疗对肿瘤恢复有益,免疫组化雌激素受体阴性者抗雌激素治疗仍有效果。其他因素如遗传学研究中发现其发病与8号染色体三体、20号染色体三体、APC基因突变、β2catenin基因突变有关〔3〕。

2临床表现

纤维瘤病好发生在肌肉、腱膜和深筋膜等处。习惯上将其分为三类：腹外型，腹壁型，腹内型。发生于四肢比躯干常见,儿童患者好发于四肢,而成年患者好发于躯干。发生于腹内的肿瘤可发生于小肠系膜,也可发生于结肠系膜、胃结肠韧带、大网膜及后腹膜等。该病临床症状隐匿,常是无意中发现躯干或四肢不能推动且无波动的硬性肿块,或肿块增大到一定程度或引起并发症时才就诊，可为单发或伴Gardner综合征，常表现为生长缓慢(2～8cm/年)、无压痛、边界清楚、质硬的肿块。一般无明显临床症状，可压迫邻近器官组织，所致器官梗阻、神经受损和功能障碍〔4〕。大部分文献提及其生长缓慢，但复习文献部分病例肿瘤生长极迅速，因此也容易误诊为恶性肿瘤。查体肿块多质硬，无压痛，边界不清，活动度差，淋巴结不肿大，少数病例可恶变〔5〕。

3诊断

该病术前及术中误诊率较高，有文献报告，术前误诊率100%。误诊原因主要有：1.此类疾病罕见，一般不易考虑到；2.该病临床病程短，生长快，瘤体大，质硬，边界不清具有恶性肿瘤生物学行为易误诊为恶性；3.影像学易误诊。

CT及MRI表现为以下几点:(1)CT平扫肿块密度较均匀,病灶内有时可有条状低密度影;增强扫描病灶均匀或不均匀强化,程度从轻度到明显强化均可,但多为轻中度不均匀强化；(2)肿块直径数厘米到数十厘米,较大者可明显推挤周围脏器、血管,但也可包绕血管；(3)边界多不清,呈浸润性生长,无包膜；(4)坏死或钙化少见。MRT1WI肿瘤呈等信号或低信号,T2WI呈高信号。文献提及T2WI呈略高信号和肿瘤在各序列中存在低信号致密胶原成分具有十分重要的鉴别诊断价值,有利于缩小诊断和鉴别诊断的范围,因为绝大多数恶性肿瘤T2WI为高信号〔6〕。纤维瘤病在CT、MRI表现为肿瘤内无囊变坏死区，瘤内出现T１WI、T２WI均为低信号的条带影，这是该肿瘤与软组织恶性肿瘤的重要鉴别点〔7〕。总之，磁共振成像在诊断的精确度、病变范围评估、腹壁和腹腔内结构的关系等方面的信息价值较CT稍低,但在肢体纤维瘤病的诊断上有其特殊价值。

4病理特点

纤维瘤病大体形态:病变因部位不同而大小不一,直径在0.6～24.0cm之间,平均8.4cm。病变位于肌肉与筋膜相连处时由于浸润性肌肉内生长形成巨大的边界不清的结节或者条索状肿块。腹腔或者盆腔内病变则可形成边界较清楚的圆形椭圆形肿块。病变质地韧,切面粗糙,灰白或者灰红色,有编织状纹理。该肿瘤多与皮肤无粘连,但与肌肉骨膜粘连,基底活动差,橡皮硬性包块。组织学特点:①由分化好的纤维母细胞增生形成；②肿瘤没有包膜呈浸润性生长；③增生的纤维母细胞境界清楚,无异型性,呈束状排列；④细胞核染色呈点彩状,有核仁,可有核分裂,但无病理性核分裂；⑤胶原纤维安插于细胞之间,其量比分化好的纤维肉瘤多,电镜还发现纤维母细胞,实际上纤维瘤是由于增生的纤维母细胞、肌纤维母细胞、胶原纤维共同形成的，其生物学特性介于良性成纤维细胞瘤与纤维肉瘤之间。