预防出生缺陷新.ppt

二级预防：避免缺陷儿的出生三、超声筛查染色体畸形对于一些不合并外观畸形的染色体畸形，超声可有一些征象提示合并染色体畸形风险增高肾盂分离、后颅窝积液、心室灶状强回声、肠道强回声、肢体短缩、单脐动脉、生长发育受限等颈后透明层厚度筛查（NT筛查），NT筛查结合外周血筛查，可提高检出率。第64页,共84页，星期六，2024年，5月目前国内外文献报道部分胎儿畸形产前超声检出率如下：名称产前超声检出率%名称产前超声检出率%无脑儿87室间隔缺损0--66严重脑膨出77左心发育不良综合征28--95开放性脊柱裂61--95法洛四联征14-65严重胸腹壁缺损伴内脏外翻60--86右心室双出口70胎儿唇腭裂26.6—92.5单一动脉干67单纯腭裂0--1.4消化道畸形9.2—57.1膈疝60胎儿肢体畸形22.9—87.2房间隔缺损0--5第65页,共84页，星期六，2024年，5月二级预防：避免缺陷儿的出生第66页,共84页，星期六，2024年，5月二级预防：避免缺陷儿的出生四、筛查隐性突变杂合子地中海贫血苯丙酮尿症血友病杜氏肌营养不良第67页,共84页，星期六，2024年，5月二级预防：避免缺陷儿的出生五、产前诊断非侵入性、侵入性产前诊断侵入性产前诊断可增加流产和宫内感染几率诊断的准确性不可能是100％不是诊断所有的疾病：染色体畸形、微生物感染、羊水酶生化检查。第68页,共84页，星期六，2024年，5月二级预防：避免缺陷儿的出生侵入性产前诊断的方法主要有：羊水穿刺检查脐静脉穿刺检查经子宫吸取绒毛活检胎儿镜检查等第69页,共84页，星期六，2024年，5月二级预防：避免缺陷儿的出生侵入性产前诊断适应症Down’s筛查高风险者分娩年龄达到或超过35岁者有可能发生微生物胎盘垂直传播疾病者酶生化疾病者第70页,共84页，星期六，2024年，5月二级预防：避免缺陷儿的出生非侵入性产前诊断超声产前诊断胎儿畸形:B超是一种不会损伤孕妇、胎儿和无痛苦的检查方法，本身不会引起出生缺陷。超声可以诊断部分中枢神经系统、消化道系统、胸腔肿瘤等畸形MRI(核磁共振)：神经系统畸形第71页,共84页，星期六，2024年，5月二级预防：避免缺陷儿的出生超声不能作出的诊断胎儿生殖器（两性畸形、子宫先天畸形）--形态异常胎儿皮肤疾病：皮肤血管瘤、皮肤异常--形态异常胎儿周围神经系统、肌肉方面异常--形态异常胎儿功能方面异常：智力、听力、视力障碍；血液系统异常代谢性疾病：糖尿病、先天性甲低、G6PD缺乏遗传性疾病不伴有胎儿结构异常:白化病、精神病胎儿行为方面的异常:多动症、犯罪心理、性格暴躁第72页,共84页，星期六，2024年，5月二级预防：避免缺陷儿的出生超声不能作出的诊断其他不能检出的畸形：胎儿面裂、单纯腭裂、双耳、眼内容物、甲状腺、手指及足趾数目、关节活动度。胎儿系统性超声畸形筛查（三维彩超）：筛出率80%。第73页,共84页，星期六，2024年，5月三级预防－避免致残，减轻疾病负担三级预防是指对胎儿和婴儿的疾患进行筛查、诊断和治疗，对于某些可治疗的出生缺陷及时治疗，预防致残第74页,共84页，星期六，2024年，5月三级预防－避免致残，减轻疾病负担一、新生儿筛查全面体检，以便发现重大体表畸形及脏器畸形；采新生儿足跟血作先天性代谢性疾病的筛查，目前主要是苯丙酮尿症(1:11144)－低苯丙氨酸饮食先天性甲状腺机能低下(1:2209)－甲状腺素片对新生儿进行听力筛查，以便能早期发现新生儿先天性耳聋(全国每年新生儿耳疾3万多)。听力缺陷山大生殖1:600--800，成都妇儿中心2.7/1000。第75页,共84页，星期六，2024年，5月三级预防－避免致残，减轻疾病负担一般出生后24小时之内做第一次全面生长发育健康体检，72小时内采足跟血做新生儿先天性代谢性疾病的筛查，7天内做新生儿先天性耳聋筛查，必要时产后四十二天复查第76页,共84页，星期六，2024年，5月三级预防－避免致残，减轻疾病负担仅凭1次听力测试还不能确定孩子是否患有先天性耳聋；一般来说，在出生48-72小时期间要做新生儿听力测试；如果没有通过，会在出院前复查一次；还没有通过，应在孩子满月和42天再次复查；如果4次都没有通过，要及时到条件比较好的医院做比较精确的诊断检查，以便早期诊断、早期治疗，挽救孩子的听力。第77页,共84页，星期六，2024年，5月三级预防－避免致残，减轻疾病负担对于先天性耳聋的患儿，应