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神经系统遗传病的基因诊断;基因突变;突变的类型;突变的一般特性;遗传病;遗传病的危害;遗传病的分类;染色体病;21-三体综合征;4、显微观察(染色体分带)
多向性(A?a1,a2,a3,a4)
2、单基因遗传性疾病,如苯丙酮尿症、无丙种球蛋白血症
5、基因诊断
直接诊断被检者的DNA或RNA。
earlygrowthresponsegene2(EGR2)
PCR可结合ASO,即PCR-ASO技术,即先将含有突变点的基因有关片段进行体外扩增,然后再与ASO探针作点杂交,这样大大简化了方法,节约了时间,而且只要极少量的基因组DNA就可进行。
Huntington’sdisease(HD)
遗传方式、发病风险。
DNA分子在电泳中的行为取决于分子量
目前已知基因组中含有150万个SNP
通过整条染色体涂染判断易位染色体
当基因的突变部位和性质已完全明了时,可以合成等位基因特异的寡核苷酸探针(allele-specificoligonucleotide,ASO)用同位素或非同位素标记进行诊断。
6、绝大多数遗传病目前没有理想的治疗方法
DMD/BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病。
axonalloss(CMT2)
直接在DNA或RNA水平上进行结构与功能检测,从而辅助临床进行的诊断。
3、片段插入—编码片段;
无义突变:突变后变为终止密码。
Wilson’sDisease(WD)
theN-mycdownstreamregulatedgene1(NDRG1)
DMD/BMD有70%左右为缺失型。
3、染色体检查
标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。
Wilson’sdisease(WD)
ATP酶复合体基因atpA1,atpA2,atpA6,atpA9,atpA10
GATTTC
CTAAAG
4、显微观察(染色体分带)
通过整条染色体涂染判断易位染色体
多系统紊乱,肌阵挛性癫痫,共济失调,轻度痴呆,耳聋,脊髓退化。
碱基插入和缺失:由于碱基的增多或减少造成阅读框架的改变—移码突变。
Wilson’sDisease(WD);单基因病;多基因病;线粒体遗传病;线粒体遗传病;遗传病;遗传病诊断;传统的诊断(举例):;基因诊断;基因诊断的对象;神经系统遗传病;基因变异的类型;原理:找突变;基础:PCR(聚合酶链反应);DNA以指数形式扩增(2n),其中长片段以线性形式扩增(2n+2),最终主产物片段长度在两个引物之间。;策略1;遗传标记;产生多态性的原因是内切酶位点的变化。
原位点的消失;新???点的产生。;2、第二代遗传标记—微卫星DNA(Micro-satelliteDNA)
属高度重复序列,重复单元2~6bp,重复区大多几十~几百bp,分散在基因组中,大多不存在于编码序列内,具有较高的多态性。呈现孟德尔式遗传。目前微卫星DNA已经发现了2万余个位点。;微卫星DNAPCR扩增结果(示例):;2、第三代遗传标记—单核苷酸多态性(SNP)
某些DNA位点上,单个碱基存在着变化。如:;;常用技术;等位基因特异性寡核苷酸杂交(allele-specificoligonucleotide,ASO);异常探针
TAG;单链构象多态性PCR(SSCP-PCR);;等位基因特异性PCR(Allele-SpecificPCR,AS-PCR);;染色体FISH探针;整条染色体涂染;通过整条染色体涂染判断易位染色体;引物原位标记技术(PrimedinsituLabeling,PRINS);举例1;举例2;举例3;举例4;;;;举例5;举例6;问题;策略2;肝豆状核变性;;Wilson’sDisease(WD);Wilson’sDisease(WD);Wilson’sDisease(WD);Wilson’sDisease(WD);注意事项;遗传病治疗
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