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第五章基因突变及其他变异;一、人类遗传病概述:;2.遗传病的类型;1.单基因遗传病;常染色体上显性遗传病;抗维生素D佝偻病;受一对等位基因控制的遗传病
一个家族中多个成员都有统一种病
(1)我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
人类基因组研究的惊人发现
(染色体异常引起的遗传病)
由染色体异常引起的遗传病
近亲结婚者携带相同致病基因的概率大大增加,后代患隐性遗传病的几率大大增加。
3%的基因包含重复的序列。
一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询,你认为有道理的指导应该是
人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。
3、具有家族聚集现象;
受一对等位基因控制的遗传病
C只生男孩D只生女孩
2002年我国科学家完成了水稻基因组定序和初步分析。
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
概念:由多对等位基因控制的遗传病
A.12.
女性患者多于男性患者,男性患者的母亲和女儿都患病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C.①和④D.②和④;白化病;X染色体上隐性遗传病;2.多基因遗传病;3.染色体异常遗传病;请大家指出下列遗传病各属于何种类型?
(1)苯丙酮尿症A.常显
(2)21三体综合征B.常隐
(3)抗维生素D佝偻病C.X显
(4)软骨发育不全D.多基因遗传病
(5)青少年型糖尿病E.常染色体异常病
;我国20%--25%的人患各种遗传病
自然流产儿:50%染色体异常;措施;(1)我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”;有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。
15岁以下死亡的儿童:
由于遗传物质改变引起的人类疾病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询,你认为有道理的指导应该是
人类基因组研究的惊人发现
一个家族中多个成员都有统一种病
能够在亲子代个体之间遗传的病
A.近亲婚配其后代必患遗传病
A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病
可能遗传物质有关也可能无关
人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。
(1)医生对咨询对象和有关家庭成员的身体检查,了解家庭病史,作出诊断。
2002年我国科学家完成了水稻基因组定序和初步分析。
生活在四川凉山的傈僳族人,是中国近亲婚配率最高的民族。
在一个53人的家族中,精神发育迟滞者有5人,躯干肢体畸形者4人,原发性癫痫2人。
女性患者多于男性患者,男性患者的母亲和女儿都患病
3%的基因包含重复的序列。
在染色体上有基因成簇密集分布的区域,也有大片的区域只有“无用DNA”——不包含或含有极少基因的成分。
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多;生活在四川凉山的傈僳族人,是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现,该族的近亲通婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中,先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中,精神发育迟滞者有5人,躯干肢体畸形者4人,原发性癫痫2人。;统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比24-34岁妇女所生子女的发病率高出50%。
但是,妇女过晚生育也不利于优生。例如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率,要比24-34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。;(3).进行遗传咨询;一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚,为预防生下患病的孩子,进行了遗传咨询,你认为有道理的指导应该是
A不要生育B妊娠期多吃含钙食品
C只生男孩D只生女孩;(4)产前诊断;;为什么选择人类的基因组进行研究;人类基因组研究的惊人发现;水稻的基因组;常染色体异常病
又叫做出生前诊断,这是指在胎儿出生之前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
A.12.
5%B.25%
自然流产儿:50%染色体异常
6、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)?
(1)我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。
6、在下列生殖细胞中,哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿(A表示常染色体)?
3%的基因包含重复的序列。
一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结
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