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神经发育及其相关障碍

第一节智力障碍

【病因】【临床表现】【诊断和鉴别诊断】【治疗和预防】

智力障碍（intellectualdisability，ID），又称智力发育障碍或精神发育迟滞（mentalretardation，MR），指在发育阶段出现的智力和适应功能两方面的缺陷，缺陷可表现在概念、社交和实用适应技能等方面。

国内外报道的患病率不尽相同，各国流行病学调查的智力障碍患病率为1%～3%。我国儿童智力障碍患病率为1.2%，其中城市为0.7%，农村为1.4%，农村高于城市，男童稍高于女童。

【病因】

智力障碍的病因分为遗传、获得性和环境因素。约65%的中-重度智力障碍（IQ＜50）是遗传所致，而轻度智力障碍则更多是遗传和环境因素相互作用的结果。

大体分为染色体异常、单基因病、多基因病/表观遗传异常、遗传性代谢缺陷疾病。重度智力障碍患者中，染色体异常约占25%，单基因病包括X连锁智力障碍占10%～12%，常染色体显性智力障碍多数为新生突变，占16%～39%，常染色体隐性智力障碍占10%～20%。（一）遗传因素

包括孕期因素（如宫内感染、宫内窒息、母孕期接触有害理化因素等），围生期因素（如早产、低体重儿、未成熟儿、窒息、颅内出血、产伤等），以及出生后因素（如颅内感染、颅脑外伤、胆红素脑病、中毒、脑变性病、脑血管病、甲状腺功能低下、营养不良、文化剥夺以及特殊感官缺陷等）。（二）非遗传因素

【临床表现】

智力障碍的基本临床特征是智力低下和社会适应不良。根据在概念、社交和实用适应技能三方面的表现，临床上将其分为轻度、中度、重度和极重度四级。

轻度患儿发育早期较正常儿童为迟，社交能力不成熟，对环境变化缺乏应付能力。具备自我照料能力，但在复杂的日常生活任务方面需要支持，容易上当受骗。往往在入学后因学习成绩不理想而发现，约占智力障碍的80%。

中度患儿自幼语言及运动功能发育均较正常儿童缓慢滞后，理解能力明显差，与同伴相比，口语过于简单。具备基本生活自理能力，但社交行为表现出显著困难。经过耐心训练可以从事简单非技术性工作。

重度和极重度患儿生后不久即被发现精神和运动发育明显异常，常常合并严重的躯体疾病，生活不能自理，需要照顾。重度患儿能理解简单的言语和手势交流，但口语表达仅限于需求，常常是单词或短语。极重度患儿仅能理解一些简单的指示或手势，主要通过非言语方式进行有限的社交互动。

【诊断和鉴别诊断】

智力障碍的诊断需包括：①经过临床评估和个体化或标准化智力测验确认的智力功能缺陷，如推理、问题解决、计划、抽象思维、判断、学业学习和从经验中学习；

②适应功能的缺陷导致未能达到个人的独立性和社会责任方面的发育水平和社会文化标准，在没有持续的支持下，导致一个或多个日常生活功能受限，如交流、社会参与和独立生活，且存在于多个环境中，如家庭、学校、工作和社区；③智力和适应缺陷在发育阶段发生。

和以往的分级标准不同，DSM-5不再过分强调依据IQ分数划分，而是根据适应功能分为轻度、中度、重度和极重度，对于5岁以下儿童，当智力功能存在多方面发育迟滞，无法参与标准化测试，临床严重程度不能被可靠评估时，可诊断为全面发育障碍（generaldevelopmentaldisorder，GDD）。标准化的智力测验在智力障碍的评估中仍为必要，IQ需要低于平均值2个标准差。

（一）智力评定方法

提倡采用与语言和文化背景以及年龄相适应的标准化诊断性智力测验量表，如贝利婴儿发育量表（BSID）用于2个月～2岁半儿童，斯坦福-比奈智力量表（SBIS）可用于2岁幼儿到成人，盖塞尔（Gesell）发育量表用于6岁以下；

韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）和韦氏儿童智力量表（WISC-R）分别适用于4～6岁和6～16岁儿童和青少年。儿童适应行为的评定我国常用的为婴儿-初中学生社会生活能力量表（用于6个月～14岁）和儿童适应行为评定量表（用于3～12岁）。

（二）病因诊断

可在诊断智力障碍时同时列出。主要依据详尽的病史收集、三代家系调查、系统的体格检查，特别是神经系统检查。此外，美国儿科学会提出的GDD/ID遗传诊断流程包括以下步骤：

1.若患者临床资料强烈提示为明确的某种单基因病（如Rett综合征、脆性X综合征）或染色体病（如唐氏综合征、Turner综合征），则首先进行对应的遗传学检测。2.若患者为不明原因GDD/ID，则进行：①CMA，怀疑平衡染色体重排可进行G显带核型分析；②遗传性代谢缺陷筛查；③FMR1基因分析。

3.经过上述遗传学评估仍然没有明确诊断，则进行：①对于男性患者和家系分析提示X连锁遗传，考虑进行NS-XLID基因panel和高分辨率X-CMA分析，对先证者母亲进行X染色体失活分析；②女性患者完成MECP2基因缺失、重复和序列分析。

4.若患者合并小头