地中海贫血基因报告判读.pptx

地中海贫血基因报告判读thalassemia目录CONTENT血红蛋白基本组成α-地中海贫血基因检测结果判读报告举例β-地中海贫血基因检测结果判读1血红蛋白基本组成前言地中海贫血——全球最大的单基因遗传病之一全球至少3.5亿人携带地贫基因前言地中海贫血的流行病学长江以南均为地贫的主要高发区:广东、广西、海南、云南、四川、重庆等不同的高发地区，地贫基因携带率：1-23%广西地区是地中海贫血高发区，部分少数民族地区地贫检出率甚至高达24%以上。前言广西地中海贫血流行病学调查在广西，每4-5个人约有1个人为地中海贫血携带者，地贫防治知识宣传刻不容缓！！！前言玉林地区地贫的发病情况子公司请自行添加血红蛋白组成珠蛋白和亚铁血红素两部分组成人类血红蛋白的珠蛋白由4条肽链（αβγδ）组成血红蛋白A（HbA）：是成人中主要的血红蛋白，由一对α链和一对β链组成，即α2β2，出生后至6个月逐渐升高至96-98%血红蛋白A2（HbA2）：是正常人血红蛋白中的次要成分，由一对α链和一对δ链组成，即α2δ2，出生后至6个月逐渐升高至2.5-3.5%血红蛋白F（HbF）：又称胎儿血红蛋白，由一对α链和一对γ链组成，即α2γ2，出生后至6个月慢慢降低至0-2%血红蛋白H（HbH）：由4条β链组成，即β4血红蛋白Bart＇S（HbBart＇S）：由4条γ链组成，即γ4血红素（含铁原子）珠蛋白链（α、β、γ、σ）地中海贫血的发病机制地贫并非单一疾病，根据缺陷的珠蛋白类型，可分为：α-地贫、β-地贫、σ-地贫、σβ-地贫等等。α-地贫和β-地贫是人类最主要的地贫类型。珠蛋白基因缺陷（缺失、突变）慢性溶血地中海贫血珠蛋白合成障碍异常血红蛋白（α-链/非α-链比例失衡）2α-地中海贫血基因检测结果判读人体总共有4个α基因，地贫的临床症状与基因缺失的关系：静止型a-地中海贫血（-a/aa）（aa/aaT）标准型a-地中海贫血（--/aa）（-a/-a）病变非常轻微，与普通人无异，易被忽略病变较轻微，与普通人无异，易被忽略主要由于珠蛋白基因缺失、少数点突变HbH病（--/-a）（--/aaT）HbBart`s胎儿水肿病（--/--）红细胞易被溶破，而发生慢性溶血性贫血胎儿严重缺氧，溶血，全身水肿，死胎或出生后死亡静止型基因型临床相关病理生理改变非常轻微，临床一般无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart's含量为0.01~0.02，但3个月后即消失（少部分可见MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性)。遗传学：父母中至少一方为α地中海贫血。左缺失涉及整个α2－珠蛋白基因缺失，要比右缺失贫血程度要严重。轻型地贫无需特殊治疗。-α3.7/αα（右缺失）-α4.2/αα（左缺失）αCSα/αααQSα/αααWSα/αα标准型基因型临床相关尚能代偿性地合成相当数量的α链，临床上亦无症状或有轻度贫血症状，肝脾无肿大。红细胞形态有轻度改变，血液学检查可呈现MCV和MCH的降低(如大小不等、中央浅染、异形等；红细胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失)。实验室检查：出生时HbBart’s可占5%～15%，几个月后消失，红细胞有轻度形态改变，可见靶形红细胞，血红蛋白稍降低或正常，MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性。遗传学：父母一方或双方为α地中海贫血。一般不需要治疗。αα/--SEA-α3.7/-α3.7-α3.7/-α4.2-α4.2/-α4.2HbH病基因型临床相关慢性溶血性贫血，此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L）。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，疲乏无力，肝脾大，轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。-α3.7/--SEA-α4.2/--SEAαTα/--SEA（HbCS，HbQS,等）HbH病基因型临床相关实验室检查：红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体。骨髓中红细胞系统增生极度活跃。血红蛋白电泳出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量HbBart’s（出生时HbBart’s可达15%以上）。随年龄增长，HbH逐渐取代