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中国中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南(最全版)

第一章概述

胶质瘤是指起源于神经胶质细胞的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤，

WHO中枢神经系统肿瘤分类将胶质瘤分为WHOⅠ～Ⅳ级，Ⅰ、Ⅱ级为

低级别胶质瘤，Ⅲ、Ⅳ级为高级别胶质瘤[1]。本指南主要涉及低级别胶质

瘤、高级别胶质瘤、大脑胶质瘤病和室管膜瘤的诊治。

近30年来，原发性恶性脑肿瘤发生率逐年递增，年增长率为1%～2%，

在老年人群尤为明显[2]。根据美国脑肿瘤注册中心(CentralBrainTumor

RegistryoftheUnitedStates,CBTRUS)统计，胶质瘤约占所有中枢神经

系统肿瘤的27%，约占恶性肿瘤的80%；在原发性恶性中枢神经系统肿

瘤中，胶质母细胞瘤(Glioblastoma,GBM,WHOⅣ级)的发病率最高，占

了46.1%，约为3.20/10万，且男性多于女性；其次是弥漫性星形细胞瘤，

发病率为0.53/10万。GBM的发病率随着年龄的增长而增加，最高发的

年龄为75～84岁，新诊断的中位年龄是64岁[3]。

胶质瘤发病机制尚不明了，目前确定的两个危险因素是：暴露于高剂

量电离辐射和与罕见综合征相关的高外显率基因遗传突变。近年来，高级

别胶质瘤发病机制研究的热点包括：等位基因的杂合性缺失及基因的遗传

性变异研究，DNA错配修复，细胞信号通路紊乱(如EGFR及PDGF通路)，

PI3K/Akt/PTEN、Ras和P53/RB1通路基因突变和肿瘤干细胞研究等。

胶质瘤临床表现主要包括颅内压增高及神经功能缺失。目前，诊断主

要依靠CT及MRI检查等影像学诊断，一些新的MRI序列，如磁共振弥

散加权成像和弥散张量成像(DWI和DTI)、磁共振灌注成像(PWI)、磁共

振波谱成像(MRS)和功能磁共振成像(fMRI)开始应用于临床，对提高诊断

水平及判断预后有重要意义。正电子发射计算机断层显像(PET)和单光子发

射计算机断层成像术(SPECT)对于鉴别肿瘤复发与放射性坏死有一定帮

助。但最终诊断还需要通过肿瘤切除术或活检术获取标本进行病理学诊断

加以明确。组织学检查仍是病理诊断的基础，一些分子生物学标志物对确

定分子亚型和进行个体化治疗及判断临床预后具有重要意义，如O6-甲基

鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(O6-methylguanineDNA

methyl-transferase，MGMT)启动子甲基化、染色体1p/19q杂合性缺

失(1p/19qLOH)、异柠檬酸脱氢酶1(Isocitratedehydrogenase1,IDH1)

基因和α-地中海贫血/智力缺陷综合征X染色体连锁基因(α

-thalassemia/mentalretardationsyndromeX-linked,ATRX)表达；其

他常用分子标志物：胶质纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein,

GFAP)、Ki67抗原和p53蛋白等(Ⅰ级证据)。

胶质瘤治疗以手术切除肿瘤为主，结合放疗、化疗等综合治疗方法。

手术可以缓解临床症状，延长生存期，并获得足够标本用以明确病理学诊

断和进行分子生物学研究。手术治疗应安全并最大范围切除肿瘤(Ⅰ级证

据)，而常规神经导航和(或)功能神经导航(functionalneuronavigation)、

术中神经电生理监测技术(例如，皮质功能定位和皮质下刺激神经传导束定

位)和术中MRI实时影像(intraoperativeimaging)等新技术有助于实现

最大范围安全切除肿瘤。放疗可杀灭或抑制残余肿瘤细胞，延长患者生存

期，分割外放射治疗已经成为高级别胶质瘤的标准疗法。胶质瘤具有原位

复发特点，且90%发生在距