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遗传学复习题

一、名词解释

遗传病：指由于遗传物质构造或功能改变所导致的疾病。

核型：一个细胞内的全部染色体所构成的图像。

染色体显带：通过现带染色等处理，分辨出染色体更微细的特征，如带的位置、宽度和深浅

等技术，常见有G带、Q带、C带和N带。

基因突变：指基因内的碱基组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的改变。

断裂基因：真核生物构造基因，由假设干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，

启动子：位于转录起始点上游约100bp左右，是与RNA聚合酶特异结合使转录开场的DNA

序列。

系谱：指从先证者入手，追溯调查其所有家族成员〔包括直系亲属和旁系亲属〕*种遗传病

〔或性状〕的分布等资料，将调查的资料按一定的格式绘制成的简图。

复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因。

共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来即，一对等位基因的两个成员在杂合体

中都表达的遗传现象。

穿插遗传：男想*染色体〔及其连锁基因〕只能从母亲传来，并且必定传给女儿，不能传给

儿子的这种遗传方式。

染色体畸变：在不同因素作用下产生的染色体数目及构造异常。

嵌合体：指具有两种或两种以上染色体组成的细胞系的个体。

易患性：一个个体在遗传根底和环境因素共同作用下患*种多基因病的风险。

遗传度：人体性状或者疾病由基因决定程度，一般用百分比表示。

二、问题

1.遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？

答：遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；

局部遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是

一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化〞病症；②家族性：许多遗传病具

有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。③垂直传递：具有亲代向子

代垂直传递的特点，但不是所有遗传病的家系中都可以观察到这一现象，有的患者是家系中

的首例，还有些遗传病患者未活到生育年龄或未育。

分类：单基因病、染色体病、体细胞遗传病。

危害：①遗传病是造成人类死亡的重要因素。资料显示，我国１５岁以下死亡的儿童中，

约４０％是由遗传病和先天畸形所致，遗传病已经成为当前危害人类安康最为严重、病死率

最高之一，而且有些肿瘤和心血管疾病也属于遗传病。

②遗传病总数占人类疾病总数的四分之一，其中有很多属于常见病和多发病，一局部

严重危害安康的常见病、多发病都与遗传病有关。

③遗传病不仅影响患者本身的生活和生存同时也给家庭及其他，成员带来许多精神和

经济负担既影响家庭幸福，，又给社会造成许多负面影响，并且还直接影响民族的安康素质

和国家的兴旺兴旺。

2.简述基因概念的沿革，基因的现代概念。

答：①.19世纪：生物性状——遗传因子

②.20世纪初：染色体学说：基因位于染色体上，遗传功能单位、突变单位、交换单

位

.z.

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③.20世纪中：基因是有遗传功能单位的DNA片段，由“一个基因，一种酶〞开展到“一个

基因，一个蛋白质〞，最后认为“一全基因，一条多肽链〞。

④.现代：基因是实现一定遗传效应的核苷酸〔有特定的碱基顺序〕，是遗传信息传递、表达、

性状分化发育的依据。人类中，一个基因平均决定二个蛋白质。

3.何谓基因突变？它可分为哪些类型？基因突变有哪些后果？、

答：基因突变主要指基因内碱基对组成或顺序发生了可遗传的改变，并且常能导致表型的

改变。

基因突变分为：碱基置换〔点突变〕、移码突变和整码突变、染色体错误配对和不等交换、