遗传病的孕前咨询.pptx

遗传病的孕前咨询;

第一部分遗传病相关知识

及遗传咨询;一、遗传病相关知识;遗传度;(二)遗传病得概念——

;(三)遗传病得特点——;(四)遗传病得分类——;二、遗传病得咨询;2、步骤

(1)认真询问与检查,确定就是否为遗传病;

(2)明确遗传病种类,即单基因病、多基因病还就是染色体病,该病得遗传方式;

(3)计算出亲属子女中发病得风险率;

(4)推测各个家庭成员得基因型;

(5)对患者得家庭成员提出指导意见。;(一)单基因遗传病;(2)★系谱分析注意点——;大家学习辛苦了，还是要坚持;3、★系谱分析常用得符号——;;(1)常染色体显性遗传(AD);;4)实例:软骨发育不全;多发性结肠息肉。;一个软骨发育不全症得家族;多发性家族性结肠息肉;多发性神经纤维瘤;短指症;并指症;多指症;成骨不全症;早老症;5)两种婚配型式下后代得发病情况:;②亲代:Aa×Aa

生殖细胞:AaAa

子代:AAAaAaaa

严重患者或致死患者正常人

概率:1/41/21/4

概率比:1:2:1;;(2)常染色体隐性遗传(AR);3)常见常染色体隐性遗传病举例:

疾病名称染色体定位

镰状细胞贫血11p15、5

B地中海贫血11p15、5

苯丙酮尿症12q24、1

半乳糖血症9p13

肝豆状核变性13q14、3-1q21、1

粘多糖累积症1型4p16、3

先天性肾上腺皮质增生6p21、3

;白化病;白化病;着色性干皮病;4)三种婚配型式下后代得发病情况:;②亲代:DD×Dd

生殖细胞:DDd

子代:DDDd

正常人携带者

概率:1/21/2

概率比:1:1;③亲代:Dd×dd

生殖细胞:Ddd

子代:Dddd

携带者患者

概率:1/21/2

概率比:1:1;5)系谱特征:

①患者双亲都就是携带者且可