小儿共济失调毛细血管扩张综合征科普宣传课件.pptx

小儿共济失调毛细血管扩张综合征科普宣传课件目录背景介绍病因及发病机制临床表现与诊断治疗及护理预后及家族遗传风险预防与宣传结语背景介绍背景介绍共济失调毛细血管扩张综合征是一种罕见的小儿神经变性疾病主要症状为运动和平衡障碍以及毛细血管扩张背景介绍极少数患者可能因为心血管原因导致猝死病因及发病机制病因及发病机制该病是由于基因突变引起的突变主要影响大脑小脑的运动控制和平衡控制区域病因及发病机制突变还会导致毛细血管扩张，从而导致皮肤和眼白色部分出现异常临床表现与诊断临床表现与诊断患儿主要表现为运动缓慢、不协调和平衡障碍毛细血管扩