2022年我国高通量基因测序行业发展状况及未来发展趋势.docx

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B.192022年我国高通量基因测序行业发展状况及未来发展趋势

赵陆洋包原野冯晨晨*

摘要：高通量测序技术因其通量高、速度快、准确性高且成本低已逐渐

成为基因测序市场应用最广的技术。目前在国内市场，境外测序仪生产制造商仍然占据最大的市场份额。这种市场结构给我国基因测序行业带来诸多风险和隐患，国内基因测序行业的健康发展面临挑战，因此大力发展国产测序仪势在必行。从“十二五”规划开始，国家便发布了一系列政策鼓励、引导国产高通量测序仪的研发，行业发展氛围良好。2022年，多家国产仪器制造商发布了新款测序仪，涵盖不同技术路线、通量的测序仪可以满足多元化的应用需求，对外资垄断的市场形成一定的冲击，也为国产测序仪市场注入了新的生命力和提供了良好的竞争氛围。但是，高通量基因测序行业要想持久稳定高质量地发展，依然面临诸多挑战，包括技术壁垒高，需要复合型人才；早期投入大，研发周期长；需要进一步拓展临床应用范围；需要确保较好且稳定的产品质量；需要打造良好的行业环境和风气等。未来需要国家和从业者一起努力，才能全面实现高通量基因测序行业的国产化

和长久繁荣发展。

关键词：基因检测高通量测序国产化

*赵陆洋，深圳赛陆医疗科技有限公司创始人、首席执行官，美国北卡罗来纳州立大学分析化学博士；包原野，深圳赛陆医疗科技有限公司联合创始人，香港城市大学机械与生物医学工程博士；冯晨晨，深圳赛陆医疗科技有限公司战略发展部产品经理。

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医疗器械蓝皮书

随着基因测序技术的发展成熟和市场应用的需求扩大，目前高通量测序技术仍然占据市场的主要地位。在基因检测行业，中下游市场规模逐年扩大，位于上游的测序仪和试剂耗材制造商面临着良好的发展机遇。但是由于上游企业研发门槛高以及先发优势强，境外企业依然占据着国内最大的市场份额，这种情况使得国内中下游市场发展面临诸多风险和不确定性，同时制

约了国内上游市场的健康发展。

国家已发布一系列的政策鼓励基因检测、精准医学发展和仪器设备国产化，大力推进国产测序仪的研发和应用具备充分的必要性。华大智造的上市及其测序仪的量产，对进口测序仪市场高占有率造成了一定的冲击，但是仍远远不能缓解行业目前面临的困境和风险，我们依然需要坚持大力鼓励、开展更多国产高通量基因测序仪的研发和应用。2022年，多家国产仪器制造商发布了新款测序仪，涵盖了不同的技术路线和通量，丰富了国内中下游市场的选择，为行业发展注入更多的生命力和提供了良好的竞争氛围，但行业

长久健康发展面临的挑战仍不容忽视。

一高通量基因测序行业的发展背景

(一)基因测序技术及其发展历史

基因测序指测定DNA分子中的核苷酸或碱基(腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶)序列的实验室技术。掌握生物分子的核苷酸或碱基序列信息是生物学研究的基础。

从技术类别上讲，基因测序技术分为基于DNA聚合酶的合成测序和单分子测序，前者主要包括Sanger双脱氧终止法测序(下文简称“Sanger测

序”)和大规模平行测序。Sanger测序技术①发明于1977年并沿用至今，

①SangerF.,NicklenS.,CmulsonA.R,“DNASequeneingwithChain-terminatingInhibitom”,

Proc.Natl.Acad.Sci.USA,1977,74(12):5463-5467.

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2022年我国高通量基因测序行业发展状况及未来发展趋势

目前依然是诊断领域的“金标准”技术，但是Sanger测序价格昂贵、通量小、速度慢，一次仅能测定500~700个碱基，远远不能满足目前的生物学研究与产业应用需求。而大规模平行测序也叫高通量测序技术(High-ThroughputSequencing,HTS)或者第二代测序技术(Next-GenerationSequencing,NGS)①,能够一次性对大量核酸分子进行测序，凭借其通量大、准确性高、价格低等优势，已经成为现在应用最广的基因测序技术。

目前大规模基因平行测序主要包括三种技术路线，分别是以因美纳(Ilumina)为代表的桥式PCR扩增与边合成边测序(SequencingbySynthesis,SBS)技术、以赛默飞(ThermoFisher)为代表的乳液PCR与半导体合成测序技术和华大智造(MGI)的DNA纳米球与联合探针锚定聚合技术结合的测序技术。这三种技术路线均可以达到单端读长范围为50~250个碱基。

单分子测序技术(Single-MoleculeS