医学知识一人类遗传病.ppt.pptxVIP

第3节人类遗传病第一页，共二十一页。问题探讨1.人的胖瘦是由基因决定的吗？有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结果。2.有人认为“人类所有的病都是基因病〞，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。但不能说所有病都是基因病，比方流感、大肠杆菌引起的腹泻等。第二页，共二十一页。考考你1：SARS2：爱滋病3：白化病4：红绿色盲5：大脖子病6：高度近视第三页，共二十一页。一、人类遗传病的概述人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。多基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率第四页，共二十一页。课外调查调查人群中的遗传病１.以小组为单位开展调查工作；２.每个小组可调查周围熟悉的4-10个家庭〔或家系〕中遗传病的情况。绘遗传图谱。３.调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视〔600度以上〕等。第五页，共二十一页。某种遗传病的发病率＝×100％某种遗传病的被调查人数(在人群中随机抽样调查）4、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。某种遗传病的患病人数确定某种遗传病的遗传方式：在家族中调查第六页，共二十一页。患病人数×100%被调查总人数调查遗传病发病率与遗传方式的比较：结果计算及分析工程遗传病发病率遗传方式调查内容调查对象及范围广阔人群随机抽样患者家系考虑年龄、性别等因素，群体足够大本卷须知正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型特别提醒：遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法，而对于动物和植物来说遗传方式的判断只能用实验杂交或自交的方法。第七页，共二十一页。〔二〕主要类型１、人类基因遗传病1、单基因遗传病Ａ、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。Ｂ、类型①常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等特点：无性别差异；发病率高。②常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低第八页，共二十一页。③伴X显性遗传病如：抗维生素D佝偻病等常出现连续遗传现象。特点：女性患者多于男性患者，〔父病女全病〕④伴X隐性遗传病如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。〔母病儿全病〕⑤伴Y染色体如：外耳道多毛症特点：具有“男性代代传〞第九页，共二十一页。2、多基因遗传病唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。多对基因+环境特点群体中发病率高表现出家族聚集现象第十页，共二十一页。你知道吗？无脑儿多基因遗传病无脑儿无脑儿：无颅骨、无脑组织、无颈部是一种致命性疾病，双眼突出，鼻大而宽，舌大，像一只蛤蟆，北方发病高。第十一页，共二十一页。3、染色体异常遗传病：◆常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征〔先天性愚型〕，猫叫综合征◆性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征〔性腺发育不良〕第十二页，共二十一页。常染色体异常遗传病原因：患者比正常人多了一条21号染色体。病症：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。21三体综合征〔先天性愚型〕第十三页，共二十一页。先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症性腺发育不良（女性）染色体异常遗传病原因：患者缺少一条X染色体第十四页，共二十一页。先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病家族性疾病遗传病特点病因关系例子出生时已表现出来的疾病一个家族中多个成员表现为同一种病能够在亲子代间遗传的疾病可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关遗传物质改变引起的大多数遗传病是先天性疾病不一定是遗传病不一定是遗传病遗传病：显性遗传病遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕第十五页，共二十一页。考考你！请大家指出以下遗传病各属于何种类型？〔1〕苯丙酮尿症A.常显〔2〕21三体综合征B.常隐〔3〕抗维生素D佝偻病C.X显〔4〕软骨发育不全D.X隐〔5〕进行性肌营养不良E.多基因遗传病〔6〕青少年型糖尿病F.常染色体异常病〔7〕性腺发育不良G.性染色体异常病第十六页，共二十一页。遗传病类型的判定人类单基因遗传病判定口诀：

无中生有为隐性