医学知识一人类遗传病的优生.pptxVIP

第五节人类遗传病和优生第一页，共四十四页。二、教学目的〔一〕知识目标：1.了解人类遗传病的主要类型。2.了解遗传病对人类的危害。3.了解优生概念和开展优生工作应该采取的措施。〔二〕能力目标：1.通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。2.通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。3.通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。4〔研究性学习的实施〕培养学生收集、处理信息的能力〔三〕德育目标：1．通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。2．通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。3．通过课上讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。第二页，共四十四页。一、人类遗传病概述讨论：1.请同学回忆已经学过了哪些人类遗传病2.?同学想一想，什么是遗传病？概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病第三页，共四十四页。同学们,根据我们学过的变异有关知识想一想，人类遗传病发病原因有哪些?第四页，共四十四页。人类遗传病都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。具体分三类：A．几乎完全由遗传因素决定，如白化病，血友病。B．根本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病.如蚕豆病患者是在吃了蚕豆或吸收蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。C.主要有环境因素决定如先天性心脏病、十二指肠溃疡等第五页，共四十四页。人类遗传病的类型显性基因控制单基因遗传病隐性基因控制多基因遗传病常染色体异常染色体异常遗传病性染色体异常第六页，共四十四页。软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍病症：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。常染色体显性第七页，共四十四页。骨端骨干之间软骨层不能产生骨组织第八页，共四十四页。多指症常染色体上显性第九页，共四十四页。抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍病症：X型〔或O型〕腿，骨骼发育畸形〔如鸡胸〕，生长缓慢伴X显性遗传病第十页，共四十四页。人类遗传病的类型显性基因控制单基因遗传病隐性基因控制多基因遗传病常染色体异常染色体异常遗传病性染色体异常第十一页，共四十四页。白化病常染色体隐性第十二页，共四十四页。苯丙酮尿症患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。新生儿中较常见的一种隐性遗传病。常染色体隐性第十三页，共四十四页。进行性肌营养不良〔假肥大型〕病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代病症：行为笨拙、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需“三步曲〞X染色体隐性遗传第十四页，共四十四页。人类遗传病的类型显性基因控制单基因遗传病隐性基因控制多基因遗传病常染色体异常染色体异常遗传病性染色体异常第十五页，共四十四页。多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂〔俗称兔唇〕、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等第十六页，共四十四页。唇裂第十七页，共四十四页。第十八页，共四十四页。人类遗传病的类型显性基因控制单基因遗传病隐性基因控制多基因遗传病常染色体异常染色体异常遗传病性染色体异常第十九页，共四十四页。染色体异常遗传病1、结构异常的染色体病第5条染色体短臂缺失——猫叫综合征第18条染色体长臂缺失——鲤鱼嘴、细指、外耳异常2、数量异常的染色体病21三体综合征〔Down征，先天愚型〕18三体综合征〔Edward征〕13三体综合征〔Patan征〕性腺发育不良〔Turner综合征〕第二十页，共四十四页。先天愚型病因：比正常人多了一条21号常染色体病症：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容〔请大家看图中小孩的外貌特征〕常染色体异常第二十一页，共四十四页。人类遗传病的类型显性基因控制单基因遗传病隐性基因控制多基因遗传病常染色体异常染色体异常遗传病性染色体异常第二十二页，共四十四页。性腺发育不良病因：患者缺少了一条X染色体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常第二十三页，共四十四页。性染色体异常图第二十四页，共四十四页。人类遗传病的类型显性基因控制单基因遗传病隐性基因控制多基因遗传病常染色体异常染色体异常遗传病性染色体异常第二十五页，共四十四页。课堂训练1．连线题：请同学到前面进行连线，指出以下遗传病各属于何种类型？〔1〕苯丙酮尿症?A.常显〔2〕21三体综合症?B.常隐〔3〕抗维生素D佝偻病C.X显〔4〕软骨发育不全?D.X隐〔5〕进行性肌营养不良?E.多基因遗传病〔6〕青少年型糖尿病