骨髓增生异常综合征的诊断分型与治疗PPT课件.pptx

骨髓增生异常综合征的诊断分型与治疗4312骨髓增生异常综合征的预后判断骨髓增生异常综合征的疗效标准骨髓增生异常综合征的治疗骨髓增生异常综合征的诊断分型骨髓增生异常综合征(MyelodysplasticSyndrome,MDS)MDS:源于造血干细胞水平损伤的克隆性疾病。疾病特征：骨髓无效造血、外周血中血细胞数量减少以及功能异常。约有50%MDS患者存在因干细胞损伤导致的染色体结构异常。30%的患者会最终进展为AML（急性髓细胞性白血病）发病率：且老年男性多见MDSAMLMMNHL发病率5/10万70y22-45/10万2.8/10万3.2~4.7/10万9.3/10万亚太地区占有全球50%以上MDS人口！MDS的诊断分型临床表现MDS一般起病比较缓慢，往往在起病数周甚至数月后方始就诊。患者的症状和体征主要是各类血细胞减少的反映。低危患者以顽固性贫血的相关表现为主，出血与感染并发症较为少见。一般无肝、脾、淋巴结肿大。高危患者则除贫血表现以外还可有出血和感染并发症MDS的诊断分型病态造血的形态学特点①红系：计数100个有核红细胞,巨幼样变和(或)核出芽和(或)多核细胞≥3%,或核碎裂细胞≥5%;②粒系:计数100个中性粒细胞,胞浆内无颗粒和(或)少颗粒和(或)假Pelger-Hüet异常和(或)假Pelger-Hüet异常相似的低分叶或高分叶核细胞≥3%；③巨核系：至少计数25个巨核细胞，≥10%的细胞为小巨核细胞。也有作者将红系发育异常定义为计数25个红系细胞,有形态改变者≥50%,或将粒系发育异常定义为有形态改变的细胞≥10%。最近WHO分型诊断标准中划分标准为10%。MDS的诊断分型病态造血的形态学特点(1)红细胞生成异常（dyserythropoiesis）外周血中大红细胞增多，红细胞大小不均，可见到巨大红细胞（直径＞2个红细胞）、异形红细胞、点彩红细胞，可出现有核红细胞。骨髓中幼红细胞巨幼样变，幼红细胞多核、核形不规则、核分叶、核出芽、核碎裂、核间桥、胞浆小突起、Howell-Jolly小体，可出现环状铁粒幼细胞。成熟红细胞形态改变同外周血。MDS的诊断分型(2)粒细胞生成异常（dysgranulopoiesis）外周血中中性粒细胞颗粒减少或缺如，胞浆持续嗜碱，假性Pelger-Hüet样核异常。骨髓中出现异型原粒细胞（Ⅰ型，Ⅱ型），幼粒细胞核浆发育不平行，嗜天青颗粒粗大，消退延迟，中性颗粒减少或缺如，幼粒细胞巨型变，可见环形核幼粒细胞。成熟粒细胞形态改变同外周血。异型原粒细胞形态特征如下：Ⅰ型的形态特征与正常原粒细胞基本相同，但大小可有较大异常，胞浆中无颗粒，核仁明显。Ⅱ型的形态特征同Ⅰ型，但胞浆中有少数(20个)嗜天青颗粒。MDS的诊断分型(3)巨核细胞生成异常（dysmegakaryocytopoiesis）外周中可见到巨大血小板。骨髓中出现小巨核细胞,这类巨核细胞其直径25μm或面积800μm2,有1～3个小细胞核,胞浆已充满颗粒(胞浆成熟)或多个分散核的巨核细胞。淋巴样小巨核细胞形态特征为：大小及外观与成熟小淋巴细胞相似，核浆比大，胞浆极少;核圆形或稍有凹陷，核染色质浓密，结构不清，无核仁;胞浆强嗜碱，周边有不规则的毛状撕扯缘或泡状突起。一般的巨核细胞也常有核分叶明显和胞浆颗粒减少的改变。MDS的诊断分型病态造血:病态造血是诊断MDS的关键形态学特征，但不是MDS所特有。病态造血除形态学外还应有量的异常，WHO提出病态细胞≥该系细胞的10%为显著病态，有助于诊断MDS。如无形态学依据，或如果某系细胞中发育异常者不足10%，那么定义该系细胞处于病态造血要非常慎重。血液学变化不明显而有克隆性染色体变化或癌基因突变等可早期诊断MDS。MDS的诊断分型细胞遗传学分析已报道的MDS患者骨髓细胞染色体核型异常较多,其中以–5、–7、+8、5q–、7q–、11q–、12q–、20q–较为多见。经过很多作者反复证实，MDS患者有无染色体异常以及异常的类型对于诊断分型、评估预后和治疗决策都具有极为重要的意义,因此，细胞遗传学检查必须列为MDS常规检测项目之一。MDS常见细胞遗传学异常细胞遗传学异常较常见(50%),有助于MDS指导治疗和预后goodintermediatepoorDüsseldorfRegistry:1080例MDS患者染色体异常的发生率MDS疾病分型法、美、英MDS分型系统FAB1982世界卫生组织MDS分型系统WHO2001和2008国际预后评分系统IPSS1997世界卫生组织预后评分系统WPSS2005MDACC预后评分模型2008FAB分型MDS亚型外周血细胞中原始细胞%骨髓中原始细胞%环形铁粒幼细胞外周