2018-2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年难、易错考点题库含答案.docxVIP

2018-2023年生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试历年难、易错考点题库含答案

（图片大小可自由调整）

第1卷

一.参考题库(共20题)

1.

常见的mtDNA的大片段重组是

A、双着丝粒染色体

B、易位

C、重复

D、缺失

2.

基因表达时，遗传信息的基本流动方向是

A、蛋白质→RNA→DNA

B、DNA→tRNA→蛋白质

C、DNA→mRNA→蛋白质

D、DNA→rRNA→蛋白质

3.

关于原发性高血压，说法错误的是

A、以动脉压升高为主要特征

B、属于单基因遗传病

C、90%的高血压患者属于原发性高血压

D、具有很强的遗传异质性

4.

基因点突变，使密码子变成了终止密码子，这种突变类型称为（）

5.

试比较单体型和单倍体，三体型和三倍体？

6.

高血压属于现代医学遗传学中的哪类疾病

A、体细胞遗传病

B、染色体疾病

C、多基因疾病

D、线粒体疾病

7.

Hardy和Weinberg在遗传学上的贡献是

A、证明了DNA是遗传物质

B、奠定了群体遗传学的基础

C、研究了数量性状的遗传

D、实现了对镰形细胞贫血的产前诊断

8.

肿瘤是一种

A、单基因遗传病

B、神经系统疾病

C、染色体病

D、体细胞遗传病

9.

目前遗传病的手术疗法主要包括

A、推拿疗法

B、手术矫正和器官移植

C、器官组织细胞修复

D、基因治疗

10.

属于生物因素的诱变剂是

A、芳香族化合物

B、黄曲霉毒素

C、亚硝酸盐

D、碱基类似物

11.

Turner综合征典型的核型是

A、47,XX(XY),(+21)

B、45,X

C、47,XYY

D、47,XXX

12.

若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21:）则表明其染色体发生了

A、重复

B、易位

C、缺失

D、插入

13.

若某人核型为46，XY，dic（4；6）（q35；q21），表示染色体发生了

A、重复

B、双着丝粒染色体

C、倒位

D、插入

14.

遗传病和家族病之间的关系是

A、是完全一样的概念

B、有部分交集，但不是所有遗传病都是家族性发病的，也不是所有家族性疾病都是遗传病

C、家族性疾病都是遗传病

D、遗传病都是家族性疾病

15.

静止型α地中海贫血的基因型是

A、αA/αA

B、α0/α0

C、α0/α+

D、α+/αA

16.

由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是

A、着色性干皮病

B、苯丙酮尿症

C、半乳糖血症

D、粘多糖贮积症

17.

以下哪些疾病表现为母系遗传

A、MELAS综合征

B、MERRF

C、进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失1

D、Leber遗传性视神经病

E、线粒体DNA耗竭综合征2

18.

遗传病诊断中，临床生化检查主要是指针对（）的检查

A、染色体

B、微量元素

C、DNA

D、蛋白质和酶

19.

紫外线造成的DNA损伤修复方式主要有哪些？

20.

以下为结构蛋白缺陷引起的疾病是

A、重症肌营养不良

B、家族性高胆固醇血症

C、血友病A

D、成骨不全

第1卷参考答案

一.参考题库

1.正确答案:D

2.正确答案:C

3.正确答案:B

4.正确答案:无义突变

5.正确答案:单体型：在体细胞中某对染色体少了一条染色体（2n-1）；单倍体：只含一个染色体组的细胞或个体；三体型：某对染色体多了一条（2n+1），人的细胞内染色体数目为47；三倍体：三个染色体组的细胞或个体。

6.正确答案:C

7.正确答案:B

8.正确答案:D

9.正确答案:B

10.正确答案:B

11.正确答案:B

12.正确答案:C

13.正确答案:B

14.正确答案:B

15.正确答案:D

16.正确答案:D

17.正确答案:A,B,D

18.正确答案:D

19.正确答案:光复活修复、切除修复、重组修复、（错配修复等）

20.正确答案:D