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地中海贫血的诊断技术及其进展--第1页
地中海贫血的诊断技术及其发展
【摘要】地中海贫血是一种常隐性遗传病，为世界常见的遗传病
[1]
之一。世界上约有4.83%的人口携带珠蛋白变异基因因而地中海
，
贫血的诊断与预防就显得尤为重要。常用的诊断方法有生化筛查和基
因诊断等，这两种方法都已取得不错的进展，在地贫筛查和产前诊断
上取得了很大的成效。
【关键词】地中海贫血；诊断；发展
地中海贫血是由于编码珠蛋白的α或β类珠蛋白基因发生缺
失或点突变，使α或β类珠蛋白链缺如或不足所致的贫血。临床
表现为溶血性贫血，根据受累珠蛋白基因不同，地中海贫血可分
为α、β、δβ、δ等类型，临床常见为α-地中海贫血和β-地
中海贫血两种。对于这两种贫血的诊断，在几代人的努力下，在
准确性、可行性和普及性等方面已经取得了很大的进展。
1、地中海贫血的生化筛查
1.1红细胞参数用于地中海贫血筛查的红细胞参数包括
RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW和红细胞形态等。红细胞参数
的检测分析也是诊断地中海贫血最基本的试验。地中海贫血最
重要的血液学指标是血红蛋白含量、红细胞计数和红细胞比容。
若平均红细胞体积MCV＜80fl、平均红细胞血红蛋白含量MCH
[2]
＜27pg，提示其可能是地贫杂合子。但需要注意的是儿童MCV
[3]
随年龄而呈现动态变化。RBC也可以作为地中海贫血筛查的指
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标，对于杂合子地贫，常表现为MCV、MCH减低同时有RBC的增
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加，RBC常大于5.0×10/L。RDW和外周血涂片红细胞形态观
察也可以作为辅助指标。这一检测方法简便、迅速，也较为普
及。但不足之处就是不能有效地把缺铁性贫血区别开来，对于
α-地中海贫血和β-地中海贫血的诊断也没有特异性。故此法
还需除外其他可能引起此性状的病或是结合其它诊断方法。
1.2红细胞渗透脆性试验地中海贫血患者的红细胞膜存在
形态、生化、代谢异常，因而在低渗溶液中，当水渗透其内部
达一定程度时，红细胞发生膨胀破裂，地中海贫血患者的渗透
[4]
脆性降低。该试验是地中海贫血群体筛查最简便的方法。
1.3血红蛋白组分分析血红蛋白组分分析是地贫诊断不可
[5]
缺少的检查项目，由于此病是血红蛋白病，故相对于以上几
种方法要可靠。电泳是临床上最常用的血红蛋白分析技术，主
要有醋酸纤维素薄膜电泳、毛细管电泳和琼脂糖凝胶电泳等。
由于各种Hb在pH8.5的缓冲液中均带负电荷且等电点不同，电
泳速度不同，故而在电泳图谱上呈现不同区带位置，通过比较
各区带染色的强度来计算HbA、HbA2、HbF的含量从而对H
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