分子生物学 笔记 医学检验 .pdfVIP

1基因（gene）:编码有功能的蛋白质或RNA所必须的全部核酸序列。

2结构基因：编码蛋白质或RNA所含有的全部DNA。

3启动子：DNA分子上能与RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的区域，在许多

情况下，还包括促进这一过程的调节蛋白的结合位点。

4顺式作用元件：DNA、RNA或者蛋白质中的一些特殊的核酸或氨基酸残基序列，

只作用于与其连接在一起的靶，而不作用于不与其相连的靶。

5质粒：细菌细胞内一种自我复制的环状双链DNA分子，能稳定地独立存在于染色体

外，并传递到子代，一般不整合到宿主染色体上。现在常用的质粒大多数是经过改造或人

工构建的，常含抗生素抗性基因，是重组DNA技术中重要的工具。6基因

表达：使基因所携带的遗传信息表现为表型的过程。包括基因转录成互补的RNA序列。

对于结构基因，信使核糖核酸(mRNA)继而翻译成多肽链，并装配加工成最终的蛋白质产

物。

7操纵子：转录的功能单位。很多功能上相关的基因前后相连成串，由一个共同的控

制区进行转录的控制，包括结构基因以及调节基因的整个DNA序列。8增强

子：增强基因启动子工作效率的顺式作用序列，能够在相对于启动子的任何方向和任何位

置(上游或下游)上都发挥作用。

9反式作用因子：通过直接结合或间接作用于DNA、RNA等核酸分子，对基因表达

发挥不同调节作用(激活或抑制)的各类蛋白质因子。10基因组学：研

究基因组的结构、功能及表达产物的学科。基因组的产物不仅是蛋白质，还有许多复杂功

能的RNA。包括三个不同的亚领域，即结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学。

11功能基因组学：研究基因组中各基因的功能，包括基因的表达及其调控模式的学

科。12.HGP：人类基因组计划，于20世纪80年代提出的，由国际合作组织包括有

美、英、日、中、德、法等国参加进行了人体基因作图，测定人体23对染色体由3×109

核苷酸组成的全部DNA序列，于2000年完成了人类基因组“工作框架图”。2001年公

布了人类基因组图谱及初步分析结果。其研究内容还包括创建计算机分析管理系统，检验

相关的伦理、法律及社会问题，进而通过转录物组学和蛋白质组学等相关技术对基因表达

谱、基因突变进行分析，可获得与疾病相关基因的信息。

13.SNP：单核苷酸多态性，是指在基因组上单个核苷酸的变异，形成的遗传标记，其

数量很多，多态性丰富。指在基因组上单个核苷酸的变异,包括置换、颠换、缺失和插

入。14.DNAchip：基因芯片，又称DNA芯片、DNA

微阵列等等，是伴随人类基因组计划而产生的，是近年来分子生物学及医学诊断技术的重

要进展。该技术的突出特点在于其高度的并行性、多样化、微型化、自动化，被认为是生

命科学研究中继基因克隆技术、基因自动测序技术、PCR技术后的又一次革命性的技术突

破。15.程序性细胞死亡:生物体内细胞在特定的内源和外源信号诱导下，其死亡途径被

激活，并在有关基因的调控下发生的程序性死亡过程。是程序性死亡过程的一种主要形式，

强调的是形态学上的改变。它涉及染色质凝聚和外周化、细胞质减少、核片段化、细胞质

致密化、与周围细胞联系中断、内质网与细胞膜融合，最终细胞片段化形成许多细胞凋亡

体，被其他细胞吞入。16.apoptosis:细胞凋亡,生物体内细胞在特定的

内源和外源信号诱导下，其死亡途径被激活，并在有关基因的调控下发生的程序性死亡过

程。是程序性死亡过程的一种主要形式，强调的是形态学上的改变。它涉及染色质凝聚和

外周化、细胞质减少、核片段化、细胞质致密化、与周围细胞联系中断、内质网与细胞膜

融合，最终细胞片段化形成许多细胞凋亡体，被其他细胞吞入。17.oncogene:致癌

基因，病毒携带的、能够引起靶细胞的转化基因。大部分病毒性癌基因具有细胞副本，参

与正常细胞功能，这些细胞基因称为原癌基因，并在特定情况下它们在细胞中的变异或异

常活性与肿瘤形成息息