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肿瘤遗传学讲义

肿瘤是威胁人类生命的最严重的疾病之一，多年

来，科学家们一直致力于解开肿瘤的发生之谜。现代

医学已经证明，肿瘤的发生与遗传因素有着非常密切

的关系，各种环境因素直接或间接地作用于体细胞的

遗传物质，引起染色体或DNA的改变。在此基础上，

体细胞去分化并无限制地增殖而形成肿瘤细胞，又经

过促进和进展等过程，最后形成各种恶性肿瘤。因此，

人体肿瘤的发生是有一定的遗传基础的，它是一种体

细胞遗传病。

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肿瘤遗传学

cancergenetics

从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传

和分子遗传等不同方面分析肿瘤发生的机制

与规律，从而探讨肿瘤防治的新途径的一门

多学科渗透的新兴学科。

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肿瘤：一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物(neoplasm)。

肿瘤：一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物(neoplasm)。

良性肿瘤

良性肿瘤

85%为癌：上皮组织肠癌、乳腺癌

为癌：上皮组织肠癌、乳腺癌

肿瘤85%

肿瘤

2%为肉瘤：间叶组织纤维瘤、脂肪瘤

为肉瘤：间叶组织纤维瘤、脂肪瘤

2%

恶性肿瘤

恶性肿瘤5%为淋巴瘤：淋巴细胞或组织

5%为淋巴瘤：淋巴细胞或组织

粒细胞性

粒细胞性

3%为白血病：白细胞

3%为白血病：白细胞淋巴细胞性

淋巴细胞性

单核细胞性

单核细胞性

肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体细胞，这些

肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体细胞，这些

突变共同导致了细胞增殖的失控，属于体细胞遗传病。

突变共同导致了细胞增殖的失控，属于体细胞遗传病。4

几

几

l癌发生于一个细胞的（恶变）克隆。

个l癌发生于一个细胞的（恶变）克隆。

个

——癌起源于单细胞的恶变

观——癌起源于单细胞的恶变

观

l癌有家族性和散发性。

点l癌有家族性和散发性。

点——发生在生殖细胞的突变是可遗传的

——发生在生殖细胞的突变是可遗传的

肿瘤的发生多因素、多基因、多阶段、多途径

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l癌发生涉及多个基因的变化。

l癌发生涉及多个基因的变化。

细胞水平——癌是体细胞遗传病

细胞水平——癌是体细胞遗传病

基因水