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低增生性骨髓增生异常综合征

近年来国内外文献报道，部分骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓增生低下,

称为低增生性MDS(HypoplasticMDS)、低细胞性MDS(HypocellularMDS)或增

生减退性MDS等，以骨髓低细胞容积和病态造血为共同特征,易与再生障碍性贫

血(再障)和低增生急性白血病(HAL)相混。现综述如下。

1低增生性MDS的诊断与发病率

1.1骨髓细胞容积与年龄关系:Maschek等［1］综合文献提出MDS骨髓细胞容积

＜0.30为低增生性,0.30～0.50为正常增生性,＞0.50为高增生性。因此，多

数学者沿用骨髓细胞容积＜0.30为低增生性MDS。Tuzuner等［2］［3］及Toyama

等［4］提出骨髓细胞容积60岁以下者＜0.30或60岁以上者＜0.20作为低增生

性MDS的诊断依据。

1.2低增生性MDS的诊断：Fohlmeister等［5］复习了111例全血细胞减少和骨

髓增生低下再障患者骨髓活检标本，发现微巨核异常、巨核细胞灶性增生和网

状纤维增加者伴有白血病转化高风险，他们建议最好将这些病例诊断为低增生

性MDS。迄今低增生性MDS没有统一诊断标准,综合文献［5-8］,低增生性MDS诊断

参考条件如下:①外周血呈二系以上血细胞减少，分类中有原始细胞或有核红细

胞；②骨髓涂片2个部位以上穿刺显示增生低下；③骨髓切片示造血细胞减

少，细胞容积60岁以下＜0.30，60岁以上＜0.20;④骨髓象至少二系血细胞有

病态造血，原始细胞数依MDS亚型而异。

1.3低增生性MDS发病率:部分文献报道,低增生性MDS占MDS总数的8.2％～

29.0%,最高可达38.0%，这种差异可能与选择病例有关［1,3-6,8-12］。低增生性MDS

以女性多见［2,3］，治疗相关性MDS多见［3］。Maschek等［1］报道42例低增生性

MDS的FAB亚型，其中难治性贫血(RA)28例(67％)，环状铁粒幼细胞RA(RAS)3

例(8％)，原始细胞过多的RA(RAEB)8例(19％)，转化中的RAEB(RAEB-t)1例

(2%),慢性粒-单核细胞白血病(CMML)1例(2%),分类不明1例(2%)。Toyama等

［4］报道40例低增生性MDS的FAB亚型，其中RA17例(42.5％)，RAEB16例

(40.0％)，RAEB-t6例(15.0％)，CMML1例(1.5％)，未见RAS。通过两组病

例可见，低增生性MDSFAB亚型发病率以RA最多，其次是RAEB。

2低增生性MDS与再障的关系低增生性MDS与再障均系造血干细胞疾病，前

者主要损伤造血干细胞分化，恶性克隆增殖，骨髓造血异常；后者主要为损伤

造血干细胞增生，造血功能抑制［13］。近年来亦有文献报道两者有相似的病理生

++

理机制,例如低增生性MDS有高数量CDDR淋巴细胞、Fas抗原高表达、抑制性

8

细胞因子(inhibitorycytokines)高值及体外培养集落形成细胞(CFC)减低等

［14］，均说明与造血功能衰竭有关；再障可转为MDS,最终演变为白血病。Young

等［15］用抗胸腺细胞球蛋白(ATG)或抗淋巴细胞球蛋白(ALG)治疗103例再障后,8

例转化为MDS或急性白血病(AL)。Nishimura等［16］报道1例正常核型重型再障

(SAA)患者，应用ATG、环孢霉素A(CsA)、粒细胞集落刺激因子(G-CSF)治疗7

个月后转化为MDS，并伴有异常染色体(7单体)。Narayanan等［17］对61例再障

患者随访2年，发现13例(21.3％)转化为MDS(4例低增生性，8例正常增生

性，1例高增生性),4例低增生性MDS中2例有未成熟前体细胞异位(ALIP)，3

例有异常巨核细胞。Tamai等［18］报道55例正常核型的再障患者中，有5例转

化为低增生性MDS(3例RA，1例RAEB,1例RAEB-t),且均出现染色体异常,回顾

该5例患者早期血液学特征：①外周血出现幼稚红细胞；②