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脊髓亚急性联合变性诊疗指南

脊髓亚急性联合变性是一种神经系统变性疾病，由于维生

素B12缺乏而引起，主要累及脊髓后索和侧索。临床上表现

为痉挛性瘫痪、感觉性共济失调和周围神经损害征等症状。

维生素B12构成的甲基和腺苷辅酶是细胞代谢必需的重

要辅酶，甲基钴胺素辅酶参与核酸代谢和DNA的合成；腺苷

钴胺素是髓鞘合成和修复所必需，也是丙酸盐前身降解物的清

除系统。因此，维生素B12缺乏会影响多个器官的功能，包

括造血和神经系统等。

维生素B12缺乏最常见的原因包括胃肠道疾病、摄入不

足或需要量增加、药物、化学品、恶性贫血和先天性甲基钴胺

素缺乏等。

本病多见于中老年人，男女发病率无差异，呈亚急性或慢

性起病，病情逐渐加重。主要临床表现为神经系统症状，早期

表现为周围神经受累，若不及时治疗，则会出现脊髓受累的临

床症状。

周围神经症状表现为多发性神经炎，早期症状为肢体末端

对称性和持续性感觉异常，如麻木、蚁走感、刺痛、烧灼等，

严重时可能伴随肢体无力。客观检查可发现肢体远端出现袜子

和手套样痛、温、触觉减退或消失，肌张力减低，腱反射减弱，

轻度肌萎缩和腓肠肌压痛等。

脊髓症状表现为脊髓后索和侧索病损，以胸段脊髓受累为

重。脊髓后索受累的表现包括双足趾的振动觉、关节位置觉、

运动觉等深感觉障碍，继之向上发展累及其他关节，行走不稳。

当脊髓侧索病损累及皮质脊髓束时，将出现下肢肌张力增高、

腱反射亢进、病理反射阳性等脊髓性痉挛状态。病变进一步发

展可上、下延伸累及颈段和腰骶段脊髓，出现相应的上肢症状、

排尿和性功能障碍。

其他神经系统受累的症状包括视神经炎和视神经萎缩症状，

表现为视力减退、中心暗点、视野缩小、甚至失明，以及遗忘、

兴奋、易激怒、情绪不稳、抑郁、淡漠、情绪低落和认知功能

轻度障碍等精神症状。严重病例可表现为精神病、重度痴呆和

神志障碍。

贫血症状多发生于神经系统症状之前，表现为倦怠、乏力、

面色苍白、头昏、面部及下肢浮肿、心慌、活动后呼吸困难、

心脏扩大、心脏有杂音、脾脏肿大。消化道症状表现为食欲不

振、腹胀、腹泻和舌炎等消化不良症状。

诊断要点包括中年以上患者出现原因不清的脊髓侧索、后

索及周围神经损害的病史，血清维生素B12及其代谢物测定

和治疗试验。MRI检查可见脊髓后柱和侧柱T2加权像的增强

信号，治疗后可恢复。

2.大多数患者的脑脊液检查正常，脊髓腔通畅，但少数患

者蛋白含量轻度增高。

3.胃液分析显示胃酸减少，游离酸度为零。然而，并非所

有患者都缺乏胃酸，有些患者的胃液中仍含有游离胃酸。

4.血液和骨髓检查显示，20%的患者有严重贫血，周围血

象可见巨红细胞，呈巨红细胞高血红蛋白性贫血，白细胞中度

减少，常出现巨多叶中性粒细胞，血小板减少，血清总胆红素

增高。骨髓检查可呈巨幼细胞贫血性改变。治疗试验表明，在

注射一次维生素B12或肝浸膏后10天，网织红细胞显著增多，

有助于贫血的临床诊断。

四)鉴别诊断

应与多发性神经炎、脊髓压迫症、脊髓型颈椎病、多发性

硬化及梅毒性脑膜脊髓炎相鉴别。

治疗方案及原则】

一)维生素B12治疗

应及时给予大剂量维生素B12治疗。开始使用维生素

B121000μg，肌内注射每日1次，持续2～3周；然后改为每

周1次持续1个月；最后改为每月1次，持续1年。最后定为

维生素B12100μg肌内注射每个月1次，持续终身。用药注意

事项：①因维生素B12缺乏的病因多不能解除，所以应终身

用药；②维生素B12缺乏的病理生理机制多由于内因子缺乏

等吸收障碍，故不能以口服维生素B12替代肌内注射给药；

③维持治疗应用剂量大于100μg／d不会起到更大的效应，因

多余量的维生素B12将从尿中排出。

二)原发疾病的治疗

应针对造成维生素B12缺乏的病因，给予相应的治疗。

三)其他辅助治疗

1.可同时给予其他维生素B族和维生素C。但单独应用叶

酸可能会使症状加重，使用时应慎重。

2.对于其他胃酸缺乏者，可给予口服胃蛋白酶或饭前口服

稀盐酸合剂。对于贫血患者，在开始治疗的前两个月内，当红

细胞数逐步增长时，应辅以铁制剂。饮食应富含维生素B12

的食物，如肝、肾、肉类、牛奶、鸡蛋和大豆。