临床血液学检验 白细胞检验 MPN、MDS、MM等——医学检验资料文档.pdfVIP

骨髓增殖性肿瘤（MPN）：是以骨髓中分化成熟相对正常的一系或多系髓系（粒系、红系、

巨核系）细胞持续异常增殖为特征的一组克隆性造血干细胞疾病。与MDS所见无效造血相

反，增殖的细胞分化成熟相对正常。临床一般起病缓慢，有血细胞质和量的改变，肝、脾肿

大，常并发出血、血栓及髓外造血。疾病进展到终末期，可出现骨髓纤维化、无效造血，或

转化为急性白血病。

本组疾病中典型的4种，除了慢粒还包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症及原发性

骨髓纤维化等。

一、原发性血小板增多症（ET）

是一种主要累及巨核细胞系的克隆性骨髓增殖性疾病，以血小板数持续增多、血栓形成和

（或）出血和骨髓巨核细胞异常增生为特征。

【临床表现】

本病好发于50~70岁，男女发病率无明显差异，多缓慢起病，50%的病人发病时无症状，在

血常规检查时才偶然发现PLT显著增高，偶尔因发现血小板增多或脾大或手术后出血不止

而确诊。但约20~30%的患者初诊时已表现为血管梗死或出血，多数病人有出血或血栓形成。

出血症状以胃肠道、上呼吸道黏膜出血较常见（皮肤、粘膜出血少见）。血栓栓塞以指（趾）

小血管、中枢神经血管和肢体血管栓塞为主，患者可有血管性头痛、头昏、意识模糊、手掌

及足底灼痛感或手指痉挛及坏死。初诊时，脾大见于多数病例（＞50%），一般为轻到中度

肿大，少数病人（约20%）有肝肿大。

【检验】

1、血象：血小板计数多在（1000～3000）×10^9/L。MPV增大，血小板比积明显增加。可

见巨大型、小型及不规则血小板，常自发聚集成堆。可见巨核细胞碎片。白细胞计数多在（10～

30）×10^9/L，偶可达（40～50）×10^9/L。分类以中性分叶核粒细胞为主，偶见幼粒细胞。

嗜碱性粒细胞不多或轻度增多。Hb一般正常或轻度增多，但可因出血导致小细胞低色素性

贫血。

2、骨髓象：有核细胞多为增生活跃或明显活跃，偶见增生减低。最显著的特点是巨核细胞

系统增生突出，原始及幼稚巨核细胞的比例增高，常有巨大的巨核细胞，部分病例可见到小

巨核细胞。巨核细胞形态异常，核质发育不平衡，颗粒稀缺，空泡形成，核分叶过多，血小

板生成增多，可见大量的血小板碎片。原粒细胞不增多，无异常发育。有些病例，特别是出

血患者，骨髓中原红及早幼红细胞增多。骨髓网状纤维正常或轻微增多。

3、细胞化学染色：NAP积分增高

4、血小板功能检查：多数患者主要表现为对二磷酸腺苷、肾上腺素诱发的血小板聚集功能

减低，部分患者（45~72%）又有原因不明的自发性血小板聚集性增高的现象。

5、出凝血试验：仅个别病例PT延长。BT一般正常，当PLT增多而功能异常时也见延长。

APTT可延长，因子VIII、IX、XI、V、VII活性减低，Fg含量正常。CRT可缩短或收缩不

良。90%的病例血栓弹力图最大振幅增高。

6、遗传学检查：少数患者可见异常核型，以+8，+9、del（13q22）多见。约40~50%患者

有JAK2V617F基因突变。

7、其他检查：患者血尿酸、LDH及溶菌酶均可升高，部分严重患者可发现假性高钾血症。

骨髓祖细胞培养可有自发性的CFU-Meg形成。

【诊断】

（一）国内的ET诊断标准

①临床表现：可有出血、脾脏肿大、血栓形成引起的症状和体征

②实验室检查：PLT＞1000×10^9/L；血片中PLT成堆，有巨大PLT；骨髓增生活跃或以上

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/巨核细胞增多、体大、胞质丰富；WBC和中性粒细胞增加；PLT对胶原诱导的聚集反应降

低，而对肾上腺诱导的聚集反应消失

3、可除外其他MPN和继发性血小板增多。

（二）WHO的ET诊断标准：

①血小板持续性450×10^9/L；

②骨髓以巨核细胞增生为主，胞体大而形态成熟的巨核细胞增多，无粒系或红系的明显增生；

③不符合PV、PMF、CML、MDS或其他髓系肿瘤的WHO诊断标准；

④可有JAK2V617F基因的改变或存在其他克隆标记，但无反应性PLT增多的证据。

ET与ST（继发性血小板增多症）的鉴别

鉴别点ETST

病因不明继发于某种病理/生理因

素

病期