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2023年新生儿遗传代谢疾病筛查考试题

一、单选题（共10题，每题5分）

1.串联质谱筛查的基本包括（）

A.氨基酸代谢性疾病

B.有机酸代谢性疾病

C.脂肪酸代谢性疾病

D.以上都是(正确答案)

2.经典型苯丙酮尿症是由于缺乏（）

A.络氨酸羟化酶

B.苯丙氨酸羟化酶(正确答案)

C.二氢生物喋呤还原酶

D.鸟苷三磷酸环化水合酶

3.对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未

采足跟血者，采血时间一般不超过出生后（）天

A.7(正确答案)

B.14

C.20

D.30

4.开展新生儿疾病筛查属于（）

A.遗传病一级预防(正确答案)

B.遗传病二级预防

C.遗传病三级预防

D.遗传咨询

5.新生儿疾病筛查哪些孩子不必参加（）

A.看起来的健康的新生儿

B.足月儿

C.父母无遗传病

D.无(正确答案)

6.新生儿疾病筛查采血的最适部位为（）

A.指尖

B.足尖

C.足跟

D.足跟内侧或外侧(正确答案)

7.新生儿疾病筛查采血时间为出生（）小时后，（）天之内，并充分哺乳。（）

A.723

B.727(正确答案)

C.363

D.487

8.自然晾干后的新筛血片必须存放到（）冰箱保存

A.12-15摄氏度

B.2-10摄氏度

C.9-13摄氏度

D.2-8摄氏度(正确答案)

9.采血时，待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺（）深度，从第（）滴血开始

采集。（）

A.小于3毫米、2(正确答案)

B.大于3毫米、2

C.小于3毫米、1

D.大于3毫米、1

10.新生儿疾病筛查采血的血斑直径一般不小于（），且血液应自然渗透，滤纸正

反面血斑一致。

A.4mm

B.6mm

C.8mm(正确答案)

D.9mm

二、多选题（共5题，每题6分）

1.下列关于血片采集描述正确的有（）

A.血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套(正确答案)

B.按摩或热敷新生儿足跟，并用碘伏消毒皮肤

C.使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度大于3毫米

D.用于棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样(正确答案)

E.避免重复滴血，至少采集3个血斑(正确答案)

2.下列关于疾病描述正确的是（）

A.苯丙酮尿症—“智力低下、鼠尿味”(正确答案)

B.先天性甲状腺功能减低症—“侏儒症”

C.先天性肾上腺皮质增生症—“女性男性化”(正确答案)

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症—“蚕豆病”(正确答案)

3.新生儿疾病筛查内容包括（）

A.苯丙酮尿症(正确答案)

B.先天性甲状腺功能减低症(正确答案)

C.先天性肾上腺皮质增生症(正确答案)

D.红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(正确答案)

E.半乳糖血症(正确答案)

F.地中海贫血(正确答案)

4.苯丙酮尿症是一种较常见的染色体隐性遗传病，患儿于新生儿期或小婴儿期外表

可正常，随着脑和神经损伤的加重，异常表现逐渐显现，表现为（）

A.精神运动发育迟滞(正确答案)

B.头发由黑色变黄(正确答案)

C.皮肤变白(正确答案)

D.身体和尿液有特殊鼠臭味等(正确答案)

5.验收有下列情形之一的血斑视为不合格血片（）

A.滤纸两面未完全渗透(正确答案)

B.滤纸两面完全渗透

C.分别在滤纸正反面滴血或重复滴血(正确答案)

D.血斑上血液不均匀或有凝固(正确答案)

三、判断题（共5题，每题4分）

1.新生儿筛查首选采集血液是静脉采血。（）

对

错(正确答案)

2.健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。（）

对

错(正确答案)

3.采血方法:按摩足跟，使局部充血，用75%酒精棉签局部消毒，也可以使用碘伏、

碘酒消毒。（）

对

错(正确答案)

4.先天性肾上腺皮质增生症不属于常染色体隐性遗传病。（）

对

错(正确答案)

5.地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血。（）

对(正确答案)

错