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医学遗传学复习思考题

（此答案仅供参考）

1.医学遗传学的概念是什么?

答：医学遗传学是研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理、传递规律、诊

断、治疗和预防等的一门科学。（P1）

2.什么是遗传病？遗传病与先天性疾病、家庭性疾病的关系如何？

答：由于遗传物质改变而引起的疾病称遗传病。家族性疾病可以称为遗传病，在一个家系里

出现了某种疾病患者（即先证者），后代中的也有人出现同样的疾病，这个家系的人比普通

人群患这种疾病的几率要高一些；先天性疾病可以是遗传病，但也可能是由于胎儿在发育过

程中受到外界环境因素的影响而造成，这种类型的就不应该归于遗传病的范畴。

3.确定某种疾病是否有遗传病因素参与的方法主要有哪些？如何进行确定？

答：常用的方法有群体筛查法、系谱分析法、双生子法、种族差异比较法、疾病组分分析法、

伴随性状研究、动物模型法。

4.赖昂假说有哪些基本内容？（P10）

答：（1）在雌性哺乳动物体细胞内的仅有一条X染色体有活性，其他的X染色体在间期细胞

核中螺旋化而成异固缩状态的X染色质，在遗传上失去活性。（2识货发生在胚胎发育的早

期（人胚第16天）；在此之前所有体细胞中的X染色体都具有活性。（3）两条X染色体中哪

一条失活是随机的；（异固缩的X染色体可以来自父亲也可以来自母亲。但是，一旦某一特

定的细胞内的一条X染色体失活，那么由此细胞而增殖的所有子代细胞则总是保持同样的失

活特点，即原来是父源的X染色体失活，则其子细胞中失活的X染色体也是父源的。）

5.性染色质的数目与性染色体的数目的关系如何？

性染色质的数目与性染色体的数目相等。性染色质和性染色体体是同种物质在不同时期表现

的形态。

6.什么是减数分裂？减数分裂各时期有何主要特点？（P13-14）

答：是有性生殖的生物形成性细胞过程中的一种特殊的有丝分裂形式，它由两次连续的细胞

分裂来完成，在两次连续的细胞分裂中，染色体只复制一次，分裂结果形成的4个子细胞中

的染色体数目只有原来母细胞的一半。

减数分裂各时期特点：（精子发生为例）（详看课本P13-14）

间期：DNA复制、相关蛋白质合成

减Ⅰ前期：联会、形成四分体，每条染体含2个姐妹染色单体

减Ⅰ中期：同源染色体排列在赤道板上

减Ⅰ后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合

减Ⅰ末期：1个初级精母细胞分裂成2个次级精母细胞，染色体、DNA减半

减Ⅱ前期：（一般认为与减数第Ⅰ末期相同），细胞中染色体凌乱分布；

减Ⅱ中期：着丝点排列在赤道板上；

减Ⅱ后期：着丝点分裂，姐妹染色单体分开成染色体，染色体数目加倍，每一极无同源染色

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体；

减Ⅱ末期：两个次级精母细胞分裂成四个精子细胞。精子细胞变形成精子。

7.人类的配子是如何发生的？（P11-12）

答：配子的发生是指精子和卵子形成的过程。精子的发生经过增殖生长、成熟、变形四个基

本时期，在成熟期进行减数分裂。卵子的发生开始于胚胎发育早期的卵巢中，其基本过程与

惊喜发生相似，但是无变形期。

二、配子发生

(gametogenesis)

初级精母细胞/初级卵母细胞

细胞间期:DNA复制，2倍染色体/4nDNA

MeiosisⅠ:同源染色体配对联会

姊妹染色单体间发生基因交换