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医学遗传学论文-基础医学论文-医学论文

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临床遗传学（clinicalgenetics）是现代临床医学中一门相对新

兴的分支学科，其既不同于人类遗传学(humangenetics)，也不同于

医学遗传学(medicalgenetics)。人类遗传学是从人种和人类发展历史

角度研究人类的遗传性状、人种特征及相关变异（这些遗传性状和变

异并不改变人体的正常生理活动），而医学遗传学体现的是人类遗传

学基础理论与医学实践的结合，偏重于解决基础理论方面的问题。虽

然，有些学者认为医学遗传学和临床遗传学难予以区分，但这二门

学科的侧重点还是有所不同，临床遗传学主要关注的是遗传性疾病

的诊断、检验、预防和治疗等临床实践活动。

遗传咨询是临床遗传学的主要任务之一，是由医师或专业人

员解答遗传病患者及其家系成员就发病原因、遗传方式、诊断结果及

治疗等方面提出的问题，在发病风险判断、决定患者或亲属的生

育等问题中起指导和决策作用。遗传咨询的指征通常包括：①遗传

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筛查阳性者；②高龄孕妇；③曾怀过有异常胎儿或生育过有遗传病

的子女；④父母之一是遗传病患者或具有遗传病家族史；⑤有反复

发生的自发性流产或不孕不育病史的夫妇；⑥近亲婚配；⑦环境中

致畸物接触史；⑧肿瘤等具明显遗传因素的常见病。可以预见，未

来遗传咨询的内容和范围会更广泛，包括个体对药物治疗敏感性、对

环境污染物反应的遗传多态性，甚至是与人正常行为及生理特征等相

关的遗传咨询。

临床遗传学的诊断范畴临床遗传学诊断在很大程度上依赖于

实验室检查，包括物理学检查和生物学检查。生物学检查大致包含

了生物化学检查，如先天性代谢缺陷患者相关代谢产物（或酶）含量

的测定；细胞遗传学检查，如染色体病患者染色体核型分析；分子遗

传学检查，如遗传性疾病患者致病基因及表达产物的分析等。临床

遗传学实验室对遗传性疾病的诊断大致有以下几方面。

一、先证者诊断

对先证者进行诊断时，除询问病史、家系信息、体征检查、

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物理学检查外，实验室检查也是重要的环节。实验室检查在可能的

情况下应首先进行表型分析，如遗传性代谢病时应先检测患者相应代

谢产物的含量、相应酶的活性或含量。遗传性肌肉疾病患者可先进

行肌电图检查，以鉴别是肌源性还是神经源性肌病，测定患者血清肌

酸激酶含量，取肌肉活检组织观察患者肌肉组织病理形态的改变，结

合各种酶学检查及免疫荧光等技术，可初步确定肌肉疾病的种类。根

据上述表型检查所得结果，再从分子水平进行相应致病基因及其产物

的分析。因此，分子诊断是从分子水平证实临床诊断和鉴别诊断，

并阐明疾病发生的分子机制。

二、症状前诊断

症状前诊断是针对一些特定疾病的高风险个体、家庭或潜在

风险人群，以预测其未来健康状态为目标的一种诊断。分子水平的

检测使一些在成年时才发病的遗传病，如舞蹈病、肌萎缩性脊髓侧

索硬化症等在发病前即可判断个体在今后是否也罹患与家系中先证

者相同的疾病。然而，由于目前对于这类