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产科常规超声检查诊断胎儿畸形119例

作者：郭晓俭朱长耀谭雪莲詹宝游

【关键词】产科常规超声检查胎儿畸形

随着超声诊断技术的飞速发展与医务人员经验的积累，产前超声

诊断的内容及范围不断拓展，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段。

本研究回顾性分析产前超声检查最终诊断胎儿畸形的119例新生儿和

引产儿资料，依据产后新生儿和引产儿的最终诊断，对照产前超声检

查结果。评估产科常规超声检查对胎儿畸形的诊断能力，并重点分析

漏诊的原因。

对象与方法

1.对象：2007年～2009年在本院与汕尾城区4家产科医院建

卡、检查及分娩的9783例孕产妇。其中在外院生产251例，引产381

例，失访30例。年龄20～41岁，孕周11～40周。单胎妊娠9739

例，双胎妊娠44例。包括活产及引产儿共9827例，全部病例均产后

(包括活产及引产)随访证实。

2.出生缺陷诊断：5708例分别于孕10～14周、18～24周、

32～36周，3个时间段内进行3次超声检查(采用GE400超声诊断仪，

凸阵探头，频率3.0～5.0MHZ)。2007年起早孕超声检查增加了胎儿

颈项透明层厚度(nuchaltranslucency,NT值)测量，2008年始在不增

加收费及充分告知诊断率、可靠性与局限性的情况下由高年资主治医

生于孕18～24周对胎儿结构进行系统检查。其内容是对胎儿主要脏器

进行形态学的观察，并对胎儿严重性致死性畸形进行粗略的筛查。筛

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查出卫生部规定的6种严重致死性畸形。异常者均实行医患签字，不

能确诊者随访，必要时转上级产前诊断中心。临床诊断方法包括临床

观察、B超诊断、染色体及血清生化检查。对死胎、死产的病例征得

家人同意后进行尸解检查。

3.胎儿畸形分类：根据卫生部《产前诊断技术管理条例》所

规定的6种致命性胎儿畸形，即无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊

柱裂、严重胸腹壁内脏外翻、单腔心和致死性软骨发育不全诊断为致

死性畸形;不立即进行较复杂的内、外科治疗会威胁新生儿生命的消化

道闭锁或会造成明显残疾的，如消化道闭锁、严重心血管畸形、肢体

缺如，联体儿等为严重畸形;对生存和生活影响较少的畸形，如指、趾

畸形、单纯外耳畸形等为微小畸形。

结果

胎儿畸形检出比例为1.2%(119/9827)。多发畸形占

37.0%(44/119)，单发畸形占63.0%(75/119)。119例胎儿畸形胎儿

中，活产儿占31.1%(37/119)，37例活产儿中有49处畸形;引产占

68.9%(82/119)，82例引产儿中有147处畸形;共计196处畸形。产

前超声共检出畸形部位135处，畸形部位诊断符合率

68.9%(135/196)。119例畸形儿中致死性畸形产前超声符合率

100.0%(36/36);严重畸形产前超声符合率66.7%(42/63);轻微畸形

产前超声符合率25.0%(5/20)。漏诊比例高的畸形为耳畸形，指、趾

畸形，外生殖器畸形，脉络丛囊肿，腹腔占位，见表1。NT值测量3265

例，NT值gt;2.5mm61例，占1.9%(61/3265);确诊胎儿畸形