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中国结直肠肿瘤筛查、早诊早治和综合预防共识意见(二)最全版
四、结直肠肿瘤的早期诊断
(一)实验室诊断
目前结直肠肿瘤的血清学诊断仍缺乏灵敏、特异的方法。
CEA和CA125、CA19-9等传统肿瘤抗原标记物血清学检测的操作简
便,但敏感度和特异度有待提高。新开发的检测项目如分析外周血端粒酶
活性[65]、检测hTERTmRNA[66]和某些miRNA等,操作较复杂,临床
应用价值仍需进一步评价。
粪便隐血试验(FOBT)阳性仅提示需进一步检查,并非确诊手段。粪便
DNA和转铁蛋白(transferrin,TRF)检测对诊断结直肠肿瘤的意义有限,
但有助于结直肠肿瘤的筛查。
直接从粪便提取DNA,检测K-ras[67,68,69]、p53[70]和腺瘤性息肉
病(APC)基因[71]等基因突变可早期诊断结直肠癌(colorectalcancer,
CRC),有望成为无消化道出血情况下早期诊断CRC的一种新手段。粪便
DNA检测具有取材方便、患者依从性好等优点,但目前尚缺乏大规模人
群对照研究,其敏感度和特异度有待进一步提高。
TRF是血浆主要含铁蛋白质,负责运载消化道吸收和红细胞降解释放
的铁。健康人粪便中几乎不存在TRF,但在消化道出血时可大量出现。血
液Hb∶TRF为51.2∶1,粪便中的比值为5.4∶1。研究提示粪便TRF检
出结直肠腺瘤(colorectaladenoma,CRA)的敏感度高于免疫法FOBT,
且与后者有一定互补性[72]。
(二)影像学诊断
临床可采用气钡灌肠双重对比造影作为结直肠肿瘤的辅助检查手段,
但其诊断价值不如内镜。
CRC在气钡灌肠双重对比造影下表现为黏膜皱襞破坏、充盈缺损、龛
影、管腔狭窄、管壁僵硬、蠕动消失、周围脏器受压迫和移位。高质量的
气钡灌肠双重对比造影可发现微小癌灶,对平坦隆起型(Ⅱa型)病灶的检
出率达70%以上。但对结直肠弯曲部位和前后壁微小病灶的检出率较低。
CT结肠成像(CTcolonoscopy,CTC)属无创性检查,对不能耐受结
肠镜检查者有独到优势,但其早期诊断价值有限。
CTC可多方位、多角度、多层面显示结直肠病变的部位,准确判断肠
管的周径和厚度,显示癌肿的浸润范围及其周围肠管情况。管腔重建图像
可清晰显示肠黏膜皱襞,有助于早期检出结直肠病变。但CTC不能对病变
取活组织检查,且细小或扁平病变存在假阴性,亦可因粪便造成假阳性等
[73,74]。
(三)内镜诊断
结肠镜配合病理检查是诊断结直肠肿瘤的标准方法。肠道准备充分、
退镜时仔细观察,可有助于提高结直肠肿瘤的检出率[75,76,77,78,79]。
腺瘤大小、形态、部位、患者年龄、首次全结肠镜检查时的腺瘤数均
是造成全结肠镜检查时漏诊的危险因素,结肠镜医师检查时应尽量避免以
上因素所致的漏诊[78]。肿瘤10mm、平坦型、位于左半结肠、患者年
龄60岁、首次检查2个肿瘤者易漏诊,应重视并加强对微小平坦型病
变的诊断,对左半结肠病变尤应仔细观察。
早期CRC的内镜下形态分为2种基本类型,即隆起型和平坦型[80]。
内镜下发现平坦型病变者建议不要取活组织检查。
隆起型(Ⅰ型)指病变明显隆起于肠腔,基底部直径明显小于病变最大直
径(有蒂或亚蒂型);或病变呈半球形,基底部直径明显大于病变头部直径。
可进一步根据病变基底部和蒂部情况将此型分为3种亚型:①有蒂型(Ⅰ
p),病变基底部有明显的蒂与肠壁相连;②亚蒂型(Ⅰsp),病变基底部有
亚蒂与肠壁相连;③广基型(Ⅰs),病变明显隆起于黏膜面,但病变基底部
无明显蒂部结构,基底部直径小于或大于病变头端最大直径。
平坦型(Ⅱ型)病变呈地毯样紧贴黏膜面,略隆起或凹陷于黏膜面,病变
基底部直径接近或等于病变表层最大直径。此型可分为4种亚型:①Ⅱa,
表面隆起型;②Ⅱb,表面平坦型;③Ⅱc,表面凹陷型;④侧向发育型
肿瘤(LST),病变最大直径10mm。
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