非孟德尔遗传.pptVIP

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（三）线粒体DNA的功能□复制从非编码区的重链复制起点（OH）开始，沿轻链顺时针方向延伸，直至延伸到轻链复制起点（OL）时，轻链才开始制。 □转录重链启动子（HSP）和轻链启动子（LSP）都在非编码区，重链编码除ND6以外的其它12条个tRNA基因。 □翻译·tRNA、rRNA、mRNA均由线粒体自身合成；翻译所需的各种蛋白，包括氨酰-tRNA、RNA合成酶、核糖体蛋白等核基因编码。·mtDNA的遗传密码不仅与真核和原核基因有一定差异，甚至不同种属的线粒体所用的遗传密码也有所不同。*图6-22遗传密码子的比较*

□线粒体的双重遗传控制线粒体的发育受核基因和线粒体基因双重调控。例如，线粒体最主要的功能是进行有氧呼吸合成ATP，线粒体内膜呼吸链复合体的亚基，小部分由线粒体基因编码，大部分由核基因编码?THANKYOUSUCCESS**可编辑*

二、萊昂假说的内容与证据□萊昂假说的内容巴氏小体是一条失活的X染色体；哺乳动物雌性个体两条X染色体有其中一条在受精后失活；两条X染色体中哪一条失活是随机的；细胞中某染色体失活后，由该细胞产生的细胞都是该染色体失活；生殖细胞形成时，失活的染色体得以恢复。*

□萊昂假说证据○雌性三色猫腹部白色，背部和头部散布黄色和黑色的斑块。基因型为XBXb,B基因产生黑斑，b基因产生黄斑。XB和Xb随机失活，有活性的基因表现出相应的斑块，形成黑黄相间的斑块。○毛色镶嵌小鼠黑白斑毛色镶嵌雌性小鼠基因型为XBXb,B基因产生黑斑，b基因产生白斑。XB和Xb随机失活，有活性的基因表现出相应的斑块，形成黑白相间的斑块。*图6-8毛色镶嵌小鼠的成因*○人类的6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6PD）的测定G-6PD基因位于X染色体，男女活性相同，表明女性有一条X染色体失活。G-6PD电泳分出快型F和慢型S，由一对等位基因F和S编码。FF或SS型出现一条带，F/S型出现两条带。用胰酶消材化处理F/S型女人的皮肤组织，使其分成单个细胞，进行单克隆培养，从各克隆取样电泳，每个克隆都只有一条带。*图6-9G-6PD的电泳检测*三、X染色体失活的机制X染色体上都存在与失活有关的Xic(X染色体失活中心)位点，Xic位点的丢失会影响萊昂化，胚胎不能存活。X染色体失活分起始、维持、扩散3个阶段。教材图10-10。X染色体失活只是部分失活，在失活染色体的Xic位点上发现有活性的基因（XIST）。*图6-10Xic的失活作用* 图6-11XIST基因的表达THANKYOUSUCCESS**可编辑*

第四节????基因组印迹一、表观遗传变异基因结构的改变会导致表型的改变，这种变异是可以遗传的。新的发现表明，在基因DNA序列不发生改变的情况下，基因表达可发生可遗传的变化，这种变化同样导致表型的改变，这种改变称为表观遗传变异（epigeneticsvariation）。前面讲过的X染色体失活，本节讲的基因组印迹都是表观遗传变异，此外还有DNA甲基化、RNA编辑等，这些变异的遗传不符合孟德尔的遗传规律。*

二、孟德尔遗传规律的例外孟德尔遗传规律认为不管遗传物质来自双亲的哪一方，都具有相同的表型效应。但是，有些遗传现象是例外的——公驴与母马杂交生成骡子，公马与母驴的后代称为駃騠(jueti),两者有相当显著的差别。具有两条母源的11号染色体的小鼠在胚胎期比正常小鼠小，而具有两条父源的11号染色体的小鼠在胚胎期比正常小鼠大，但这两种胚胎都死于发育阶段。*用人工单性生殖的小鼠胚胎，一是全套染色体来自雄性亲本，另一是全套染色体来自雌性亲本，这两种胚胎均在胚胎期死亡。亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，致病基因HD来自父亲，则发病年龄小；致病基因HD来自母亲，则发病年龄大。※上述结果表明，父系基因组和母系基因组含有胚胎发育所需的不同信息，小鼠胚胎的正常发育需要分别来自双亲的一套染色体。?*

来自父母双方的同源染色体或等位基因