2023年出生缺陷防控技能大赛试题及答案 .pdfVIP

出生缺陷防控技能大赛

一、选择题

1、遗传咨询的原则不包括下列哪项？（）[单选题]*

A、自主原则

B、知情同意原则

C、倾向性原则√

D、守密和尊重隐私原则

2、为什么要禁止近亲结婚?（）[单选题]*

A、相同的基因较多√

B、致病的基因较多

C、遗传病基因较多

D、变异基因较多

3、以下哪种情况禁止结婚?（）[单选题]*

A、直系血亲和三代以内的旁系血亲√

B、男女任何一方患有严重的常染色体显性遗传病

C、婚配双方均有相同的严重常染色体隐性遗传病

D、婚配的任何一方为精神分裂症和其他精神病情稳定者及先天性心脏病等多基因病的高发家系患

者

4、《中华人民共和国母婴保健法》中提到的严重遗传性疾病，是指（）。[单选题]*

A、由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活能力，后代再现风险高，医学上认为

不宜生育的遗传性疾病√

B、染色体异常相关的遗传病

C、X连锁或Y连锁的遗传性疾病

D、多基因遗传性疾病

5、下列不属于一级预防的是（）[单选题]*

A、婚检，孕前优生检查

B、避免近亲结婚

C、产前筛查、产前诊断√

D、胚胎植入前检测（PGT）

6、怀孕哪一期感染风疹病毒对胎儿影响最大?（）[单选题]*

A、孕早期√

B、孕中期

C、孕晚期

D、不确定

7、下列哪项血清学检查可用于神经管畸形的筛查?（）[单选题]*

A、AFP√

B、PAPP-A

C、HCG

D、微量元素

8、唐氏综合征最常见的表现是什么?（）[单选题]*

A、智力低下√

B、先天性心脏病

C、血液病

D、地中海贫血

9、下列哪项不属于产前诊断技术？（）[单选题]*

A、遗传咨询

B、羊水穿刺√

C、细胞诊断及分子诊断

D、医学影像技术

10、下列不属于遗传病的是哪种?（）[单选题]*

A、红绿色盲

B、抗维生素D佝偻病√

C、21三体综合征

D、血友病

11、一33岁女性，2年前曾生育过一个21-三体综合征的病儿，现已妊娠50天，本次妊娠应选择

何种检查?（）[单选题]*

A、孕妇血甲胎蛋白(AFP)

B、HCG测定

C、非结合雌三醇测定

D、羊水穿刺√

12、神经管畸形属于什么遗传病?（）[单选题]*

单基因病

多基因病√

线粒体病

染色体病

13、新生儿遗传代谢病的发病原因是（）[单选题]*

感染

染色体畸形

基因突变√

意外

14、人类的染色体有多少对?（）[单选题]*

A、22对

B、23对√

C、44对

D、46对

15、羊膜腔穿刺的最佳时机是什么时候?（）[单选题]*

A、妊娠10-14周

B、妊娠12-16周

C、妊娠16-21周√

D、妊娠18-24周

16、21-三体综合征属于以下哪个病?（）[单选题]*

A、染色体病√

B、性连锁遗传病

C、先天性代谢缺陷病

D、神经管缺陷病

17、下列那些疾病应该进行染色体检查?（）[单选题]*

A、先天愚型√

B、苯丙酮尿症

C、白化病

C、地中海贫血

18、哪一种出生缺陷的发生与母亲生育年龄关系最大?（）[单选题]*

A、地中海贫血

B、神经管畸形

C、唐氏综合征√

D、苯丙酮尿症

19、产前诊断的疾病种类不包括以下哪个?（）[单选题]*

A、染色体疾病

B、性连锁遗传疾病

C、先天性代谢缺陷疾病

D、糖尿病√

20、禁止近亲结婚主要是预防哪一类遗传病的发生?（）[单选题]*

A、染色体异常遗传病

B、显性遗传病

C、隐性遗传病√

D、都能预防

21、需要遗传咨询的对象不包括以下哪个?（）[单选题]*

A、曾经生育有遗传性疾病或先天性畸形孩子者

B、直系或旁系亲属中出生过先天畸形患儿者

C、曾有习惯性流产、早产、死胎、羊水过多的孩子者

D、年龄在35岁以下的妇女或50岁以下的男子婚后决定生育者√

22、下列哪项是自然流产的最主要