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核酸与基因汇报人：AA2024-01-27

核酸基本概念与结构基因基本概念与结构核酸在生物体内代谢过程核酸技术在医学领域应用核酸技术在工业领域应用核酸与基因领域前沿动态和发展趋势contents目录

01核酸基本概念与结构

核酸是由许多核苷酸聚合成的生物大分子化合物，为生命的最基本物质之一。根据化学组成不同，核酸可分为核糖核酸（简称RNA）和脱氧核糖核酸（简称DNA）。在细胞的细胞核中，DNA携带遗传信息，RNA则在蛋白质合成过程中起着重要作用。核酸定义及分类

DNA双螺旋结构由两条多核苷酸链围绕一个共同的中心轴盘绕构成，链间通过碱基配对相连，形成相当稳定的组合。碱基互补配对原则在DNA分子结构中，由于碱基之间的氢键具有固定的数目和DNA两条链之间的距离保持不变，使得碱基配对必须遵循一定的规律，这就是A（腺嘌呤）一定与T（胸腺嘧啶），在RNA中与U（尿嘧啶）配对，G（鸟嘌呤）一定与C（胞嘧啶）配对，反之亦然。DNA的遗传信息DNA的序列中储存着遗传信息，指导着生物个体的发育和机能运作。遗传信息构成了生物体的基础，并可以遗传给下一代。DNA结构与功能

RNA单链结构RNA由核糖核苷酸经磷酸二酯键缩合而成长链状分子。一个核糖核苷酸分子由一分子磷酸、一分子核糖和一分子含氮碱基构成。RNA的种类与功能根据碱基的不同，RNA主要有3类，即tRNA（转运RNA）、rRNA（核糖体RNA）和mRNA（信使RNA）。mRNA是合成蛋白质的模板；tRNA是mRNA上遗传密码的识别者和氨基酸的转运者；rRNA是组成核糖体的组分，是蛋白质合成的工作场所。RNA结构与功能

核酸理化性质紫外吸收核酸及其衍生物在260nm波长处具有强吸收峰，因此可用紫外分光光度计对核酸进行定量测定。两性解离核酸是两性电解质，在一定pH条件下可发生两性解离。变性、复性与杂交当DNA溶液加热到沸点时，DNA双链之间的氢键断裂变成单链，这就是DNA的变性。如果慢慢冷却，则分开的两条链可以重新结合成双链，这称为复性。如果单链DNA或RNA与具有互补序列的另一条链混合，则它们之间可以通过碱基配对形成双链结构，这称为杂交。

02基因基本概念与结构

基因是控制生物性状的基本遗传单位，由DNA序列构成。基因定义基因通过指导蛋白质的合成，控制生物体的生长、发育、代谢等生命活动。基因作用基因定义及作用

基因由编码区和非编码区组成，编码区包括外显子和内含子，非编码区包括启动子、增强子等调控序列。基因表达是指基因转录成mRNA，再翻译成蛋白质的过程。基因表达受到多种因素的调控，包括转录因子、表观遗传修饰等。基因组成与表达基因表达基因组成

基因突变基因突变是指基因序列发生改变，包括点突变、插入突变、缺失突变等。基因突变可能导致蛋白质功能异常或表达水平改变，从而影响生物体的性状。遗传病遗传病是由基因突变引起的疾病，具有家族聚集性和遗传倾向。常见的遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等。基因突变与遗传病

人类基因组计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列，解析基因组的组成、结构和功能。人类基因组计划目标人类基因组计划的完成揭示了人类基因的数量、种类和分布，为生物医学研究提供了重要的基础数据。同时，人类基因组计划也促进了生物信息学、基因组学等新兴学科的发展。人类基因组计划成果人类基因组计划

03核酸在生物体内代谢过程

DNA复制与修复机制DNA复制在细胞分裂间期，以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程，包括引发、延伸和终止三个阶段。DNA修复当DNA受到损伤时，细胞会启动修复机制，包括直接修复、切除修复、重组修复和SOS修复等。

VS以DNA为模板合成RNA的过程，发生在细胞核内，需要RNA聚合酶的参与。RNA加工包括5端加帽、3端加尾、剪接和修饰等步骤，使RNA成熟并具有功能。转录RNA转录和加工过程

蛋白质在翻译后需要经过一系列加工和修饰才能成为具有功能的成熟蛋白质，包括去除N-端甲硫氨酸、磷酸化、糖基化、乙酰化等。翻译后修饰新合成的多肽链需要经过正确的折叠形成特定的三维结构，才能发挥其生物学功能。蛋白质折叠蛋白质翻译后修饰

主要通过核酸内切酶和核酸外切酶的作用，将DNA降解为小片段，最终被细胞代谢。RNA的降解途径与DNA类似，也是通过核酸酶的作用将RNA降解为小片段，然后被细胞代谢。DNA降解RNA降解核酸降解途径

04核酸技术在医学领域应用

核酸检测技术原理基于核酸分子特异性互补配对原则，通过设计特定引物或探针，对目标核酸序列进行扩增或检测。常见核酸检测方法包括聚合酶链式反应（PCR）、实时荧光定量PCR（qPCR）、数字PCR（dPCR）等。核酸检测技术原理及方法

基因突变概念指基因组中特定核苷酸序列发生改变，包括点突变、插入、缺失等。基因突变检测技术如Sanger测序、下