《成人生长激素缺乏症诊治专家共识(2024版)》要点汇编 .pdf

《成人生长激素缺乏症诊治专家共识(2020版)》

要点

近20多年来，国际内分泌学组和专家对成人生长激素缺乏症

(GHD)的诊断、治疗、获益与安全性进行了多次讨论并制定了一

系列临床指南ꎮ国内对成人GHD研究较少ꎬ临床认知尚浅ꎬ重

视不足ꎮ

一、前言

成人GHD指成人垂体前叶生长激素(GH)合成与分泌功能受

到损害，GH完全或部分缺乏，并导致代谢紊乱。成人GHD根

据起病年龄分为儿童期发病和成人期发病。

儿童期发病的GHD以特发性的孤立性GHD多见，其他还有先

天和后天原因。有一类患者受到越来越多的关注，即过渡期

GHD。过渡期指儿童期发病的GHD患者从青春期后期开始，至

达到骨量峰值、完全成熟为止的阶段，通常为15～18岁。成人

期发病的GHD最常见原因是下丘脑-垂体肿瘤和(或)相关治疗后

遗症，其他还有创伤性脑损伤、蛛网膜下腔出血、缺血性脑卒

中和中枢神经系统感染等。成人特发性GHD罕见，临床表现多

为非特异性，确诊较为困难。

二、流行病学

国内相关流行病学资料较少。

三、临床表现

GH通GH/胰岛素样生长因子１(IGF-1)轴发挥生理作用，促

进生长发育，对机体各器官组织产生广泛影响。

成人GHD临床表现为瘦体重减少、脂肪量增加、血脂异常、

心脏功能障碍、早期动脉粥样硬化、肌肉力量和运动能力降

低、骨密度降低、胰岛素抵抗和生活质量受损。其临床特征因

起病年龄、病程、GH缺乏的严重程度和病因差异而表现不同。

存在多种垂体激素缺乏时，可伴有其他垂体激素缺乏的临床表

现。成人长期缺乏GH会引起如下改变。

（一）代谢紊乱

成人GHD患者存在脂代谢紊乱，包括血脂谱异常和脂肪向

心性分布，表现为内脏脂肪增多，总胆固醇和低密度脂蛋白胆

固醇水平升高，还可表现为骨骼肌和瘦体重减少，容易发生胰

岛素抵抗。

（二）心脑血管风险增加

成人GHD患者表现为颈动脉和股动脉粥样硬化斑块数量增

多、颈动脉内膜中层厚度增加、颈动脉硬度增加、主动脉扩张

性降低、左心室质量减少、射血分数下降以及左心室舒张期充

盈异常。成人GHD患者存在脂代谢紊乱和胰岛素抵抗，这些均

与心脑血管疾病的发生和致死率增加有关。

(三)骨量减少或骨质疏松症

成人GHD患者存在骨量减少、骨密度下降和骨折风险增

加，原因尚不清楚。

(四)生活质量降低

通常采用自我评定调查问卷的方式对生活质量进行评估。成

人期发病的GHD患者生活质量受损情况往往比儿童期发病者更

严重。

四、成人GHD诊断

(一)筛查

成人GHD临床表现往往呈非特异性ꎬ对有下丘脑/垂体疾病

史患者应考虑存在GHD的可能性。存在下列情况时推荐进行筛

查：患有器质性下丘脑-垂体疾病；曾接受下丘脑-垂体部位手术

或放射性治疗；颅脑外伤；有证据显示其他垂体激素缺乏(图

１)。

(二)诊断

1.GH和IGF-1测定：随机血清GH和IGF-1水平不建议单

独用于成人GHD诊断。当IGF-1水平≥０SDS时，成人GHD存

在的可能性较低，对临床疑似患者建议长期随访。对IGF-1水

平０SDS的临床疑似患者进行GH激发试验有助于确认成人

GHD的存在。值得注意的是，对临床高度疑似者(如孤立性

GHD伴垂体发育不全或异位神经垂体及颅脑放疗史)，检测准确

性更高；对临床低度疑似者[如磁共振成像(MRI)未见鞍区异常

且无其他垂体激素缺乏]，必要时需行2种不同GH激发试验进

行确诊。

2.GH激发试验：对临床怀疑成人GHD者进行评估确认，

有助于确认是否启动GH替代。

(1)适用人群和试验时机：

(2)激发药物：

GH激发试验方法包括胰岛素耐受试验(ITT)、GHRH+精氨酸

联合激发试验、精氨酸激发试验、胰升糖素激发试验(GST)以及

马西瑞林激发试验等。由于GHRH及马西瑞林国内无法获得，

国内诊断成人GHD的主要激发试验方法为ITT和GST。

(３)激发试验：ITT是成人GHD诊断的金标准，建议采用

GH峰值5μg/L作为诊断切点。ITT应用受限情况下，建议采用

GST或马西瑞林替代(表１)。

◆ITT：敏感性高，因ITT诱发低血