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指南共识丨多囊卵巢综合征诊治内分泌专家共识

一、概述

多囊卵巢综合征(polycysticovarysyndrome，PCOS)又称

Stein-Leventhal综合征，由Stein和Leventhal于1935年首次报道

[1]，是由遗传和环境因素共同导致的常见内分泌代谢疾病。在育龄妇

女中，其患病率约为5%~10%[2]，常见的临床表现为月经异常、不孕、

高雄激素血征、卵巢多囊样表现等，可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂

紊乱等代谢异常，是2型糖尿病、心脑血管疾病和子宫内膜癌发病的

高危因素[3,4]。

二、流行病学

PCOS的患病率因其诊断标准、种族、地区、调查对象等的不同

而不同，高发年龄段为20~35岁。根据2003年鹿特丹诊断标准，我

国育龄期妇女的患病率为5.6%[5]。

三、病因学

PCOS的发病机制目前尚不明确，与遗传及环境因素密切相关，

涉及神经内分泌及免疫系统的复杂调控网络。

(一)遗传因素

PCOS与遗传有关，有家族聚集性，患者一级亲属患PCOS的风

险明显高于正常人群。家系分析显示，PCOS呈常染色体显性遗传或X

染色体连锁显性遗传，但不完全遵循孟德尔遗传定律[6,7]。PCOS是

一种多基因病，目前的候选基因研究涉及胰岛素作用相关基因、高雄

激素相关基因和慢性炎症因子相关基因等[8]。

(二)环境因素

环境因素参与了PCOS的发生、发展。宫内高雄激素环境、环境

内分泌干扰物如双酚A、持续性有机污染物如多氯联苯(PCBs)、抗癫

痫药物、营养过剩和不良生活方式等均可能增加PCOS发生的风险

[9,10,11]。

四、临床表现(一)月经异常及排卵异常

月经异常可表现为周期不规律(即初潮2年后仍不能建立规律月经)、

月经稀发(即周期≥35d)、量少或闭经(停经时间超过3个以往月经周期

或≥6个月)，还有一些不可预测的出血。排卵异常表现为稀发排卵(每

年≥3个月不排卵者)或无排卵。

(二)高雄激素的临床表现

1．多毛：

上唇、下颌、胸背部(包括乳晕)、下腹部(包括脐周及脐中线)、大

腿内侧可见较粗的体毛，阴毛呈男性型分布，mFG评分中国人群大于

4分，即提示多毛[12]。

2．痤疮：

大约25%~35%PCOS患者伴有痤疮，而83%女性严重痤疮患者

是PCOS。伴有高雄激素表现的痤疮多见于青春期后痤疮，皮损表现

为粉刺、丘疹、脓疱和结节，好发于面部中下1/3处，常伴有明显皮

脂溢出和月经前期加重，对常规治疗抵抗。临床常用Pillsburg四级改

良分级法将痤疮严重程度分为Ⅰ-Ⅳ级[13]。

3．脱发：

常表现雄激素源性脱发，头发从前额两侧开始变纤细而稀疏，逐

渐向头顶延伸，但前额发际线不后移。

4．男性化体征：

声音低沉，喉结突出，女性第二性征逐渐减退与消失，如乳房变

小、阴蒂增大。

(三)胰岛素抵抗相关的代谢异常

1．肥胖：

PCOS患者肥胖的患病率为30%~60%[14,15]，以腹型肥胖为主。

我国有34.1%~43.3%的PCOS患者合并肥胖[5]。

2．黑棘皮病：

它是高胰岛素血症在皮肤的表现，是高代谢风险的临床标志之一。

多发生于颈部、腋窝、腹股沟以及乳房下方，皮肤表现为绒毛状角化

过度及灰棕色色素沉着。

3．糖调节受损(IGR)/2型糖尿病：

IGR包括空腹血糖受损(IFG)及糖耐量受损(IGT)，PCOS患者以餐

后血糖升高为主，IGT的风险显著高于年龄和BMI匹配的女性。流行

病学调查显示，PCOS患者中IGT发生率约为35%[15]，2型糖尿病发

生率约为10%[15]。

4．脂代谢异常：

约70%的PCOS患者存在脂代谢异常，主要表现为三酰甘油(TG)、

低密度脂蛋白(LDL)以及非高密度脂蛋白(nHDL)升高；与年龄、体重

指数(BMI)匹配的对照者相比，非肥胖型PCOS患者也存在低HDL、

高极低密度脂