精氨酸酶缺乏症学习课件.pptx

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2024-02-03 发布于辽宁
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精氨酸酶缺乏症学习课件.pptx

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精氨酸酶缺乏症汇报人：XXX2024-01-23疾病概述生理机制探讨治疗方法及策略并发症预防与处理措施患者心理支持及生活质量提升途径总结回顾与未来展望CATALOGUE目录01疾病概述定义与发病原因定义精氨酸酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于肝脏中精氨酸酶缺乏或活性降低，导致精氨酸代谢异常，血液中精氨酸浓度升高，引起一系列临床症状。发病原因精氨酸酶缺乏症的发病与基因突变有关，患者携带两个隐性基因时发病。此外，近亲结婚等因素也可能增加该病的发病风险。临床表现及分型临床表现精氨酸酶缺乏症患者可出现智力发育迟缓、语言障碍、行为异常、癫痫发作等症状。随着病情发展，患者可出现肝功能异常、高氨血